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Spektrum der Augenheilkunde

, Volume 27, Issue 6, pp 311–319 | Cite as

Das Susac-Syndrom: Fallberichte von 3 PatientInnen mit Susac Syndrom und eine Übersicht über das Krankheitsbild

  • Alexander BarounigEmail author
  • Martin Weger
  • Thomas Seifert-Held
  • Andreas AW. Weinberger
  • Franz Fazekas
  • Andreas Wedrich
  • Beate J. Langner-Wegscheider
originalarbeit
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Zusammenfassung

Hintergrund

Das Susac-Syndrom ist eine seltene Erkrankung unklarer Genese, die durch eine Mikroangiopathie im Bereich des Innenohres, des Gehirnes und der Netzhaut charakterisiert ist. Klinisch imponiert diese Erkrankung als Trias aus retinalen Astarterienverschlüssen, Innenohrschwerhörigkeit und Enzephalopathie unterschiedlicher Ausprägung.

Methodik

Retrospektive interdisziplinäre Analyse dreier PatientInnen mit Susac-Syndrom.

Patienten

Wir berichten über zwei Frauen und einen Mann, welche ein klassisches, wenn auch sehr unterschiedliches Bild dieser Erkrankung aufwiesen.

Ergebnis

In insgesamt 12 Jahren wurden an der Universitätsaugenklinik Graz nur drei Fälle verifiziert, weltweit bis dato nur wenig über 300. Die Verdachtsdiagnose und letztendliche Verifizierung dieser, konnte von Fall zu Fall rascher erfolgen. Somit konnte, durch enge interdisziplinäre Zusammenarbeit, eine adäquate Therapie auch eingeleitet werden und neurologische und ophthalmologische Schäden weitestgehend vermieden werden.

Schlussfolgerung

Das Susac-Syndrom ist eine folgenschwere Erkrankung, welche potentiell zu einem deutlichen Verlust an Lebensqualität führt. Nur selten tritt sie zu Beginn als klassische Trias auf. Häufig wird sie nicht oder erst spät diagnostiziert, mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen. Ziel dieser Arbeit ist es, das Susac- Syndrom einer breiteren Öffentlichkeit vorzustellen, denn eine frühe, mit unter aggressive Therapie ist entscheidend für den Verlauf. Daher raten wir bei jeder unklaren Enzephalopathie, insbesondere mit retinalen Astarterienverschlüssen oder unklaren Hörverlusten, zu entsprechenden weiterführenden Untersuchungen.

Schlüsselwörter

Susac-Syndrom Enzephalopathie Gehörverlust Retinaler Arterienastverschluss 

Susac Syndrome: Report of three Cases and Review of the Literature

Summary

Background

Susac’s syndrome is a rare disorder that encompasses the triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusion and hearing loss. At first presentation, this clinical spectrum is usually incomplete which may delay diagnosis and appropriate treatment.

Methods

We retrospectively analyze three cases of Susac’s syndrome

Patients

A report on two women and one man, who suffer from a Susac’s syndrome, all presenting differently and showing various courses of this rare disease.

Results

In more than 12 years only three cases of Susac’s syndrome could be verified at the Ophthalmological Department of the Medical University Graz, Austria. None of our patients showed the full picture of the syndrome upon first presentation. Over the years, with increasing awareness of this disease, we could optimize the finding of the diagnosis and initiation of treatment, hence prevent potential late sequelae in our patients.

Conclusion

Only in very rare cases of Susac’s syndrome the full triad of encephalopathy, branch retinal artery occlusion and hearing loss can be observed from the beginning and is therefore likely to be underdiagnosed. The aim of the article is to present the disease to a broad public, since early and proper treatment is the key to a succesful management of this disease.

Ophthalmologists, neurologists and otolaryngologists, but also general practitioners should be aware of this syndrome.

Keywords

Susac syndrome Retina Encephalopathy Hearing loss Branch retinal artery 

Notes

Interessenkonflikt

Die Autoren geben an, dass keine Interessenkonflikte bestehen.

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Copyright information

© Springer-Verlag Wien 2013

Authors and Affiliations

  • Alexander Barounig
    • 1
    Email author
  • Martin Weger
    • 1
  • Thomas Seifert-Held
    • 2
  • Andreas AW. Weinberger
    • 3
  • Franz Fazekas
    • 3
  • Andreas Wedrich
    • 1
  • Beate J. Langner-Wegscheider
    • 1
  1. 1.Department of OphthalmologyMedical University GrazGrazÖsterreich
  2. 2.Department of NeurologyMedical University GrazGrazÖsterreich
  3. 3.Department of OphthalmologyRWTH AachenAachenDeutschland

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