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Wiener klinische Wochenschrift

, Volume 118, Issue 17–18, pp 538–542 | Cite as

Echocardiographic findings in patients with Williams-Beuren syndrome

  • Dora Scheiber
  • Gyorgy Fekete
  • Zoltan Urban
  • Ildiko Tarjan
  • Gergely Balaton
  • Lajos Kosa
  • Katalin Nagy
  • Zoltan Vajo
Original Article

Summary

BACKGROUND: Williams-Beuren syndrome is a multisystem developmental disorder caused by a microdeletion at chromosome 7q11.23. In its classic form it includes dysmorphic facial features, joint contractures, retardation of growth and mental development, gregarious personality, visuospatial cognitive deficits, hypercalcemia, primary or secondary hypertension and cardiovascular disorders. AIM: Clinical diagnosis of Williams-Beuren syndrome can be a challenge in young patients if none of the characteristic cardiovascular features, i.e. supravalvular aortic stenosis or pulmonary artery stenosis, are present. Our aim was to demonstrate the changes in cardiovascular lesions during the postnatal development of Williams-Beuren patients and to follow all cardiovascular findings beyond the most common ones. METHODS: The cardiovascular status of 29 patients with Williams-Beuren syndrome (mean age 12.8 years) was recorded in correlation with age. RESULTS: Cardiovascular diagnoses changed in the majority (72.4%) of patients. Interestingly, 44.8% of the patients had periods with no reported cardiovascular disease. Furthermore, 65.5% of the patients experienced periods when none of the typical cardiovascular lesions, i.e. diffuse or localized supravalvular aortic stenosis and/or pulmonary artery stenosis, were detected. Spontaneous regression and progression of both supravalvular aortic stenosis and pulmonary artery stenosis were observed. An unexpectedly high frequency (41%) of mitral valve disorders was found. CONCLUSIONS: Our study showed that temporary absence of and changes in cardiovascular findings are frequent in Williams-Beuren syndrome. These results could contribute to the refinement of diagnostic criteria and recommendations for cardiovascular follow-up of patients with this syndrome.

Keywords

Cardiology Clinical diagnosis Pediatric Williams-Beuren syndrome 

Echokardiographische Befunde bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom

Zusammenfassung

HINTERGRUND: Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein mehrere Organsystem betreffender Entwicklungsschaden, der durch eine Mikrodeletion am Chromosom 7q11.23 bedingt ist. In seiner klassischen Form präsentiert es sich mit dysmorphen Gesichtszügen, mit Gelenkskontrakturen, mit Wachstums-und mentaler Retardation, mit räumlichen und visuellen kognitiven Defiziten, Hyperkalzämie, sowie mit primärer und sekundärer Hypertonie und kardiovaskulären Erkrankungen. ZIEL: Die klinische Diagnose des WBS kann bei sehr jungen Patienten eine Herausforderung darstellen, wenn die charakteristischen kardiovaskulären Erkrankungen, wie z.B. die supravalvuläre Aortenstenose, oder die Pulmonalarterien-Stenose fehlen. Unser Ziel war es, die bekannten und auch die selteneren Veränderungen der kardiovaskulären Läsionen in der postnatalen Periode solcher Kinder mit WBS zu erfassen, sowie alle möglichen Veränderungen im kardiovaskulären Bereich, die in der Nachsorge dokumentiert wurden zu erheben. METHODEN: Es wurde der kardiovaskuläre Status bei 29 Kindern (mittleres Alter zum Untersuchungszeitpunkt: 12,8 Jahre) mit WBS erhoben und mit dem Alter korreliert. ERGEBNISSE: Bei der Mehrzahl der Patienten (72,4%) änderte sich die kardiovaskuläre Diagnose im Laufe der Zeit. Interessanterweise hatten 44,8% der Patienten Perioden ohne berichtete Erkrankungen im kardiovaskulären Bereich. Außerdem hatten 65,5% Perioden ohne die für das WBS typischen oben angeführten kardiovaskulären Erkrankungen. Es wurden spontane Rückgänge sowohl der supravalvulären Aortenstenose als auch der Pulmonalarterienstenosen beobachtet. Weiters wurde eine unerwartet hohe Prävalenz (41%) von Erkrankungen der Mitralklappe festgestellt. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Unsere Studie zeigt, dass das vorübergehende Verschwinden der pathologischen Befunde im kardiovaskulären Bereich bei Patienten mit WBS häufig ist. Unsere Ergebnisse könnten zur genaueren Definition der diagnostischen Kriterien und für Empfehlungen der Nachsorge von WBS-Patienten beitragen.

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Copyright information

© Springer-Verlag 2006

Authors and Affiliations

  • Dora Scheiber
    • 1
  • Gyorgy Fekete
    • 1
  • Zoltan Urban
    • 2
  • Ildiko Tarjan
    • 1
  • Gergely Balaton
    • 1
  • Lajos Kosa
    • 3
  • Katalin Nagy
    • 3
  • Zoltan Vajo
    • 3
  1. 1.Semmelweis Medical SchoolBudapestHungary
  2. 2.Pacific Biomedical Research CenterHonoluluUSA
  3. 3.State Pediatric Hospital "Svabhegy"BudapestHungary

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