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Mitochondrial disorder mimicking rheumatoid disease

  • Josef Finsterer
  • Madleine Melichart-Kotig
  • Adelheid Woehrer
Originalien
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Abstract

Objective

Mitochondrial disorders (MIDs) may manifest phenotypically with a plethora of clinical features, but polyarthralgia and cutaneous lesions are still infrequently reported and recognized as phenotypic manifestations of a MID.

Case report

The patient is a 27-year-old Caucasian female with a history of preterm birth, symptomatic myopathy, and polyarthralgia since infancy, followed by multiple endocrinopathies including pituitary insufficiency, cardiac conduction defects, nephrolithiasis, aseptic chronic pancreatitis and sialadenitis, anemia, hyperlipidemia, and dysmorphic features. The patient reported to have profited from hydrocortisone and long-term chloroquine, but hardly from long-term immunosuppression with various immunosuppressants. The diagnosis MID was established upon the multiorgan nature of the disease, presence of core clinical features of a MID, and a muscle biopsy indicative of a mitochondrial defect. The family history was positive for mitochondrial features in the mother and grandmother from the mother’s side.

Conclusion

Seronegative and non-destructive polyarthralgia and unexplained cutaneous features mimicking cutaneous lupus should be considered as a phenotypic feature of a multisystem MID (mitochondrial multiorgan disorder syndrome, MIMODS). Mitochondrial metabolic defects may trigger secondary immune reactions. Core clinical features of a non-specific MID with infantile onset include symptomatic myopathy, endocrine abnormalities, cardiac conduction defects, dysmorphism, hyperlipidemia, anemia, and nephrolithiasis.

Keywords

MtDNA Mitochondrion Neuromuscular Myopathy Arthralgia Pituitary insufficiency 

Mitochondriale Erkrankung, die eine rheumatoide Erkrankung imitiert

Zusammenfassung

Ziel

Mitochondriale Erkrankungen („mitochondrial disorders“, MID) können sich phänotypisch mit einer Fülle klinischer Symptome manifestieren, aber Polyarthralgie und Hautläsionen sind bisher noch nicht häufig beschrieben und als phänotypische Manifestation einer MID eingestuft worden.

Falldarstellung

Bei der Patientin handelt es sich um eine 27-jährige Kaukasierin mit der Anamnese Frühgeburt, symptomatischer Myopathie und Polyarthralgie seit dem Säuglingsalter. Im weiteren Verlauf traten multiple Endokrinopathien einschließlich Hypophyseninsuffizienz auf, kardiale Erregungsleitungsstörungen, Nephrolithiasis, aseptische chronische Pankreatitis und Sialadenitis, Anämie, Hyperlipidämie und Dysmorphien. Die Patientin gab an, dass Hydrocortison und die Langzeittherapie mit Chloroquin geholfen hätten, kaum aber die Langzeitimmunsuppression mit verschiedenen Immunsuppressiva. Die Diagnose MID wurde aufgrund des Multiorganbefalls, des Vorliegens wesentlicher klinischer Merkmale einer MID und einer auf einen Mitochondriendefekt hinweisenden Muskelbiopsie gestellt. In der Familienanamnese bestanden Hinweise auf Merkmale einer MID bei der Mutter und der Großmutter mütterlicherseits.

Schlussfolgerung

Eine seronegative und nichtdestruierende Polyarthralgie sowie ungeklärte Hautveränderungen mit dem Bild eines kutanen Lupus sollten als phänotpyische Merkmale einer Multisystem-MID („mitochondrial multiorgan disorder syndrome“, MIMODS) aufgefasst werden. Mitochondriale Stoffwechseldefekte können sekundäre Immunreaktionen auslösen. Zu den wesentlichen klinischen Merkmalen eines MIMODS mit Beginn im Säuglingsalter gehören eine symptomatische Myopathie, endokrine Auffälligkeiten, kardiale Erregungsleitungsstörungen, Dysmorphismus, Hyperlipidämie, Anämie und Nephrolithiasis.

Schlüsselwörter

mtDNA Mitochondrium Neuromuskulär Myopathie Arthralgie Hypophysenunterfunktion 

Notes

Compliance with ethical guidelines

Conflict of interest

J. Finsterer, M. Melichart-Kotig, and A. Woehrer declare that they have no competing interests.

This article does not contain any studies with human participants or animals performed by any of the authors. For images or other information within the manuscript which identify patients, consent was obtained from them and/or their legal guardians.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  • Josef Finsterer
    • 1
    • 4
  • Madleine Melichart-Kotig
    • 2
  • Adelheid Woehrer
    • 3
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