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Stufendiagnostik einer CSNB1 mit NYX-Genmutation

  • P. RatingEmail author
  • H. Stöhr
  • C. Neuhaus
  • B. Schaperdoth-Gerlings
  • M. R. R. Böhm
  • M.‑A. Freimuth
  • N. E. Bechrakis
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Zusammenfassung

Es wird über den Fall einer kompletten kongenitalen stationären Nachtblindheit (CSNB1) bei einem jungen Patienten berichtet. Die Aussagekraft der Anamnese und klinischen Befunde für die Diagnose ist wegen einer Sprachbarriere und schlechter Compliance gering. Ganzfeldelektroretinographie und okuläre Kohärenztomographie erlauben eine Eingrenzung auf dem Weg zur Diagnose einer hereditären Netzhauterkrankung. Durch eine humangenetische Untersuchung mit Next Generation Sequencing im Rahmen multimodaler Stufendiagnostik gelingt letztlich das Aufdecken einer seltenen, ursächlichen Missense-Mutation im Nyctalopin(NYX)-Gen.

Schlüsselwörter

CSNB1 NYX-Genmutation Multimodale Stufendiagnostik Ganzfeldelektroretinographie OCT 

Multimodal diagnostic of CSNB1 with NYX gene mutation

Abstract

This article presents the case of a young male patient with complete congenital stationary night blindness (CSNB1). The informative value of the general medical history and clinical findings for the diagnosis was impaired due to language barriers and low compliance. Full-field electroretinography and optical coherence tomography help to define particular hereditary retinal dystrophies. Molecular genetic analysis by next generation sequencing as a part of multimodal diagnostics finally uncovered a rare, causal missense mutation in the nyctalopin (NYX) gene.

Keywords

CSNB1 NYX gene mutation Multimodal diagnostic Full-field electroretinography OCT 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

P. Rating, H. Stöhr, C. Neuhaus, B. Schaperdoth-Gerlings, M.R.R. Böhm, M.-A. Freimuth und N.E. Bechrakis geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  • P. Rating
    • 1
    Email author
  • H. Stöhr
    • 2
  • C. Neuhaus
    • 3
  • B. Schaperdoth-Gerlings
    • 1
  • M. R. R. Böhm
    • 1
  • M.‑A. Freimuth
    • 1
  • N. E. Bechrakis
    • 1
  1. 1.Klinik für AugenheilkundeUniversitätsklinikum EssenEssenDeutschland
  2. 2.Institut für HumangenetikUniversität RegensburgRegensburgDeutschland
  3. 3.Zentrum für HumangenetikIngelheimDeutschland

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