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Der Ophthalmologe

, Volume 115, Issue 10, pp 883–884 | Cite as

Netzhautdystrophie mit Nierenerkrankung

  • B. Hohberger
  • F. Reil
  • R. Meiller
Bild und Fall
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Anamnese

Ein 15-jähriges Mädchen wurde konsiliarisch zur Mitbeurteilung aus der Kinderklinik in der Augenklinik des Universitätsklinikums Erlangen vorgestellt.

Die Patientin habe bereits im Kleinkindesalter keine Fixation aufnehmen können und war auf beiden Augen Zeit ihres bisherigen Lebens blind. Eine elektrophysiologische Untersuchung (Elektroretinogramm [ERG]) im Rahmen einer Narkoseuntersuchung im Säuglingsalter erbrachte weder skotopisch‚ noch photopisch eindeutige Potenziale bis zur maximalen Intensität. Im Alter von 9 Jahren war aufgrund einer unklaren Nierendysplasie eine Nierenbiopsie durchgeführt worden, bei welcher die Diagnose einer Nephronophthisis gestellt wurde. In einer gendiagnostischen Untersuchung konnte eine homozygote Mutation NPHP-5 nachgewiesen werden. In den folgenden Jahren hatte sich die Funktion der Niere zunehmend eingeschränkt, sodass eine Nierentransplantation durchgeführt werden musste. Aktuell habe die Patientin Gammunex bei Zustand nach rezidivierenden...

Retinal dystrophy with kidney disease

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

B. Hohberger, F. Reil und R. Meiller geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben. Im Fall von nichtmündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2017

Authors and Affiliations

  1. 1.Augenklinik am Universitätsklinikum ErlangenFriedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU)ErlangenDeutschland

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