Der Ophthalmologe

, Volume 111, Issue 4, pp 369–372

Talgdrüsenkarzinom mit seltener Genmutation im Rahmen eines Tumorsyndroms

Muir-Torre-Syndrom
Kasuistiken

DOI: 10.1007/s00347-013-2879-x

Cite this article as:
Voigt, E., Sommer, F., Geiger, K. et al. Ophthalmologe (2014) 111: 369. doi:10.1007/s00347-013-2879-x
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Zusammenfassung

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine sehr seltene phänotypische Variante des hereditären nonpolypösen kolorektalen Karzinoms. Es ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten mindestens eines Talgdrüsentumors mit gastrointestinalen und urogenitalen Tumoren. Anhand der Kasuistik eines 72-jährigen Patienten, der zur Exzision eines Oberlidtumors zugewiesen wurde, soll der Weg vom klinischen Befund bis zur seltenen Diagnose dargestellt werden.

Schlüsselwörter

Hereditäres nonpolypöses kolorektales Karzinom Talgdrüsentumor MSH6 Keratoakanthom Oberlidtumor 

Sebaceous gland tumor with a rare gene mutation within a tumor syndrome

Muir-Torre syndrome

Abstract

Muir-Torre syndrome is a rare autosomal dominant subtype of hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma and is characterized by the simultaneous occurrence of sebaceous gland neoplasms with visceral and urogenital malignancies. This article describes the case of a 72-year-old patient who was referred to our clinic for removal of an upper eyelid tumor, showing the course from the clinical findings to the rare diagnosis of Muir-Torre syndrome.

Keywords

Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma Sebaceous gland neoplasms MSH 6 Keratoacanthoma Eyelid tumor 

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Authors and Affiliations

  • E. Voigt
    • 1
  • F. Sommer
    • 1
  • K.D. Geiger
    • 2
  • L.E. Pillunat
    • 1
  1. 1.Universitäts-Augenklinik DresdenDresdenDeutschland
  2. 2.Neuropathologie am Institut für PathologieUniversitätsklinikum DresdenDresdenDeutschland

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