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Der Ophthalmologe

, Volume 109, Issue 5, pp 501–515 | Cite as

Retinitis pigmentosa – eine Übersicht

Pathogenese, Leitfaden für die Diagnostik und Perspektiven
  • D. ZoborEmail author
  • E. Zrenner
CME Zertifizierte Fortbildung

Zusammenfassung

Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe hereditärer Netzhauterkrankungen, die mit einer Prävalenz von 1:4000 die häufigste Form erblicher retinaler Dystrophien darstellt. Über 45 Gene wurden inzwischen identifiziert, in denen Veränderungen zu einem progressiven Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfenfunktion bis hin zur Erblindung führen. In den letzten Jahren haben die grundlagenwissenschaftlichen und klinischen Forschungen viele neue Erkenntnisse erbracht. Mithilfe der verbesserten molekulargenetischen und funktionellen diagnostischen Methoden ist eine genauere Differenzierung und Früherkennung von Netzhautdystrophien möglich. Auch wenn derzeit mehrere pharmakologische, gentherapeutische und medizintechnische Studien laufen, besteht bei den erblichen Netzhauterkrankungen bisher keine etablierte Behandlungsmöglichkeit, weshalb die sozialen und beruflichen Konsequenzen weiterhin im Vordergrund stehen. Der vorliegende Übersichtsartikel fasst die Grundlagen der retinalen Pathophysiologie, die klinischen Befunde, die Diagnostik und therapeutische Perspektiven zusammen und zeigt die Konsequenzen für die augenärztliche Praxis.

Schlüsselwörter

Retinitis pigmentosa Klinische Diagnostik Elektrophysiologie Molekulargenetik Therapie 

Retinitis pigmentosa – a review

Pathogenesis, guidelines for diagnostics and perspectives

Abstract

Retinitis pigmentosa (RP) is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary retinal disorders, being one of the most common types of retinal degeneration with a prevalence of 1:4,000. More than 45 genes have so far been associated with RP and defects cause a progressive loss of rod photoreceptor function, followed by cone photoreceptor dysfunction often leading to complete blindness. Enormous progress has been made in research in recent years and the new therapeutic approaches are promising. Furthermore, with the help of improved molecular genetic and functional diagnostic tools an early recognition and differentiation has become possible. However, at present no established therapy is available, therefore, social and professional consequences are essential tasks to deal with. This paper summarizes the basic principles of retinal pathophysiology, clinical findings, diagnostics and therapeutic perspectives, furthermore, the implications for general ophthalmologists are provided.

Keywords

Retinitis pigmentosa Clinical diagnostics Electrophysiology Molecular genetics Therapy 

Notes

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt für sich und seinen Koautor an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Copyright information

© Springer-Verlag 2012

Authors and Affiliations

  1. 1.Department für Augenheilkunde, Forschungsinstitut für AugenheilkundeUniversitätsklinikum TübingenTübingenDeutschland

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