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Der Pathologe

, Volume 40, Issue 6, pp 584–591 | Cite as

Erblicher Darmkrebs bei Lynch‑/HNPCC-Syndrom in Deutschland

  • R. Büttner
  • N. FriedrichsEmail author
Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen
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Zusammenfassung

Hintergrund

Erblicher Darmkrebs (Lynch‑/HNPCC-Syndrom) basiert auf Keimbahnmutationen, die zu gehäuftem Auftreten von kolorektalen Karzinomen in jungem Alter führen. Neben Darmkrebs besteht zudem ein erhöhtes Risiko für das Auftreten zahlreicher extraenteraler Krebserkrankungen. Das Deutsche HNPCC-Konsortium hat es sich zur Aufgabe gemacht, das Bewusstsein für erblichen Darmkrebs bei Ärzten und Patienten zu stärken.

Fragestellung

Eine zuverlässige Erkennung von Patienten mit erblichem Darmkrebs basiert auf gründlicher klinischer Anamnese und darauf aufbauend ergänzenden Untersuchungen in Pathologie und Humangenetik. Das vorliegende Manuskript stellt ein Konzept hierzu vor.

Material und Methoden

Neben relevanter Literatur werden die wichtigsten diagnostischen Parameter sowie Strategien zur Vorsorgediagnostik für HNPCC-Patienten dargestellt und in Zusammenschau mit aktuellen Kennzahlen des Deutschen HNPCC-Konsortiums diskutiert.

Ergebnisse

Das Deutsche HNPCC-Konsortium fördert eine enge Zusammenarbeit zwischen klinisch tätigen Ärzten, Humangenetikern und Pathologen. Nach einer Förderperiode durch die Deutsche Krebshilfe gelang es dem Deutschen HNPCC-Konsortium, die HNPCC-Diagnostik und -Vorsorgeuntersuchungen in die Regelversorgung zu überführen. Bislang wurden 5770 Familien (8873 Patienten) mit Verdacht auf Lynch-Syndrom untersucht. Insgesamt konnten in 1296 Familien Mutationen im MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- oder EPCAM-Gen detektiert werden. Zudem wurden 612 pathogene Varianten und 325 Varianten unklarer Signifikanz erfasst.

Schlussfolgerungen

Eine sichere Erkennung von HNPCC-Patienten basiert auf einer standardisierten interdisziplinären Diagnostik, die in dieser Übersichtsarbeit am Beispiel des Deutschen HNPCC-Konsortiums vorgestellt wird.

Schlüsselwörter

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Muir-Torre Syndrom Lynch Syndrom Keimbahnmutation Reparaturprotein  

Hereditary colon cancer in Lynch syndrome/HNPCC syndrome in Germany

Abstract

Background

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch/HNPCC syndrome) is based on a germline mutation inducing increased occurrence of colorectal cancer and extracolonic carcinomas in young age. The German HNPCC consortium aims to increase awareness for detection of hereditary colon cancer among patients and physicians.

Objectives

Reliable detection of HNPCC patients is based on a thorough documentation of patients’ medical history and on further diagnostics delivered by human genetics and surgical pathology. This manuscript presents a standardized diagnostic concept.

Methods

Relevant literature is reviewed and discussed and diagnostic parameters are outlined. In addition, operating figures of the German HNPCC consortium are presented.

Results

The German HNPCC consortium is based on an efficient cooperation between clinical physicians, human geneticists, and surgical pathologists. After a funding period from the Deutsche Krebshilfe, HNPCC diagnostics and preventive medical examinations were transferred into standard care in Germany. In total, 5770 families (8873 patients) were included in HNPCC diagnostics. To date, in 1296 families, mutations of the MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2-, or EPCAM-gene have been detected. Furthermore, 612 pathogenic variants and 325 variants of unknown significance were found.

Conclusions

Reliable detection of HNPCC patients is based on a standardized diagnostic concept, which has been established within the German HNPCC consortium.

Keywords

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer Muir-Torre Syndrome Lynch Syndrome Germ-line mutation Repair protein 

Notes

Danksagung

Wir bedanken uns ganz herzlich bei Herrn PD. Dr. Christoph Engel, Institut für Medizinische Informatik, Statistik und Epidemiologie, Universität Leipzig, für die Bereitstellung der Kennzahlen des Deutschen HNPCC-Konsortiums.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

R. Büttner und N. Friedrichs geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Pathologie, Medizinische Fakultät und Uniklinik KölnUniversität KölnKölnDeutschland

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