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Der Pathologe

, Volume 40, Issue 6, pp 600–608 | Cite as

Seltene kindliche Nierentumoren

  • C. VokuhlEmail author
Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen
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Zusammenfassung

Kindliche Nierentumoren sind insgesamt seltene Tumoren, welche ungefähr 6 % aller kindlichen Malignome ausmachen. Die mit Abstand häufigsten Tumoren stellen die Nephroblastome dar. In dieser Übersicht sollen jedoch die seltenen kindlichen Nierentumoren besprochen werden, wobei zum einen mesoblastische Nephrome als Tumoren der niedrigen Risikogruppe sowie Klarzellsarkome der Niere und maligne Rhabdoidtumoren als Tumoren der hohen Risikogruppe sowie die anaplastischen Sarkome der Niere dargestellt werden.

Aufgrund der deutlich divergierenden Therapie ist hier eine korrekte Diagnose wichtig. Da die histologischen Bilder sich teils deutlich ähneln, bereitet die Unterscheidung auch den Pathologen immer wieder Schwierigkeiten. Im Rahmen dieser Übersicht wird neben den typischen morphologischen Charakteristika auch auf die spezifischen immunhistochemischen Aspekte sowie auf die bekannten und teils diagnostischen molekularen Veränderungen eingegangen.

Schlüsselwörter

Differenzialdiagnose Kind Klarzellsarkom Nierentumoren Wilms-Tumor 

Rare childhood kidney tumors

Abstract

Pediatric kidney tumors are rare and account for about 6% of all childhood malignancies. By far the most common tumors are nephroblastomas. This review presents rare childhood renal tumors. Mesoblastic nephroma, as tumors of the low risk group, as well as the clear-cell sarcomas of the kidney and malignant rhabdoid tumors, as tumors of the high-risk group, and the so-called anaplastic sarcomas of the kidney will be discussed.

Due to the significantly divergent therapy, a correct diagnosis is important. Due to the often overlapping morphology, pathologic diagnosis is often difficult. In addition to the typical morphologic features, the specific immunohistochemical aspects as well as the known molecular changes will be presented.

Keywords

Differential diagnosis Child Clear cell sarcoma Kidney neoplasms Wilms tumor 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

C. Vokuhl gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

Literatur

  1. 1.
  2. 2.
    Reinhard H, Semler O, Bürger D, Bode U, Flentje M, Göbel U, Gutjahr P, Leuschner I, Maass E, Niggli F, Scheel-Walter HG, Stöckle M, Thüroff JW, Tröger J, Weirich A, von Schweinitz D, Zoubek A, Graf N (2004) Results of the SIOP 93-01/GPOH trial and study for the treatment of patients with unilateral nonmetastatic Wilms Tumor. Klin Padiatr 216(3):132–140PubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Bode PK, Moch H (2016) Nephroblastomas: almolst exlusively in clinical trials. Pathologe 37(2):166–171PubMedGoogle Scholar
  4. 4.
    Bruder E, Moch H (2016) The translocation carcinoma: a pediatric renal tumor also in adults. Pathologe 37(2):159–165PubMedGoogle Scholar
  5. 5.
    Argani P, Perlman EJ, Breslow NE, Browning NG, Green DM, D’Angio GJ, Beckwith JB (2000) Clear cell sarcoma of the kidney. A review of 351 cases from the National Wilms Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol 24:4–18PubMedGoogle Scholar
  6. 6.
    Furtwängler R, Gooskens SL, van Tinteren H, de Kraker J, Schleiermacher G, Bergeron C, de Camargo B, Acha T, Godzinski J, Sandstedt B, Leuschner I, Vujanic GM, Pieters R, Graf N, van den Heuvel-Eibrink MM (2013) Clear cell sarcomas of the kidney registered on International Society of Pediatric Oncology (SIOP) 93-01 and SIOP 2001 protocols: a report of the SIOP Renal Tumour Study Group. Eur J Cancer 49(16):3497–3506PubMedGoogle Scholar
  7. 7.
    Arva NC, Bonadio J, Perlman EJ, Cajaiba MM (2018) Diagnostic Utility of Pax8, Pax2, and NGFR Immunohistochemical Expression in Pediatric Renal Tumors. Appl Immunohistochem Mol Morphol 26(10):721–726PubMedGoogle Scholar
  8. 8.
    Mirkovic J, Calicchio M, Fletcher CD, Perez-Atayde AR (2015) Diffuse and strong cyclin D1 immunoreactivity in clear cell sarcoma of the kidney. Histopathology 67(3):306–312PubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Ueno-Yokohata H, Okita H, Nakasato K, Akimoto S, Hata J, Koshinaga T, Fukuzawa M, Kiyokawa N (2015) Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet 47(8):861–863PubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Kenny C, Bausenwein S, Lazaro A, Furtwängler R, Gooskens SL, van den Heuvel Eibrink M, Vokuhl C, Leuschner I, Graf N, Gessler M, O’Sullivan MJ (2016) Mutually exclusive BCOR internal tandem duplications and YWHAE-NUTM2 fusions in clear cell sarcoma of kidney: not the full story. J Pathol 238(5):617–620PubMedGoogle Scholar
  11. 11.
    Argani P, Kao YC, Zhang L, Bacchi C, Matoso A, Alaggio R, Epstein JI, Antonescu CR (2017) Primary renal sarcomas with BCOR-CCNB3 gene fusion: a report of 2 cases showing Histologic overlap with clear cell sarcoma of kidney, suggesting further link between BCOR-related sarcomas of the kidney and soft tissues. Am J Surg Pathol 41(12):1702–1712PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  12. 12.
    O’Meara E, Stack D, Lee CH, Garvin AJ, Morris T, Argani P, Han JS, Karlsson J, Gisselson D, Leuschner I, Gessler M, Graf N, Fletcher JA, O’Sullivan MJ (2012) Characterization of the chromosomal translocation t(10;17)(q22;p13) in clear cell sarcoma of kidney. J Pathol 227(1):72–80PubMedGoogle Scholar
  13. 13.
    Bolande RP, Brough AJ, Izant RJ Jr (1967) Congenital mesoblastic nephroma of infancy. A report of eight cases and the relationship to Wilms’ tumor. Pediatrics 40(2):272–278PubMedGoogle Scholar
  14. 14.
    Furtwaengler R, Reinhard H, Leuschner I, Schenk JP, Goebel U, Claviez A, Kulozik A, Zoubek A, von Schweinitz D, Graf N, Gesellschaft fur Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) Nephroblastoma Study Group (2006) Mesoblastic nephroma—a report from the Gesellschaft fur Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH). Cancer 106(10):2275–2283PubMedGoogle Scholar
  15. 15.
    Pettinato G, Manivel JC, Wick MR, Dehner LP (1989) Classical and cellular (atypical) congenital mesoblastic nephroma: a clinicopathologic, ultrastructural, immunohistochemical, and flow cytometric study. Hum Pathol 20(7):682–690PubMedGoogle Scholar
  16. 16.
    Knezevich SR, Garnett MJ, Pysher TJ, Beckwith JB, Grundy PE, Sorensen PH (1998) ETV6-NTRK3 gene fusions and trisomy 11 establish a histogenetic link between mesoblastic nephroma and congenital fibrosarcoma. Cancer Res 58(22):5046–5048PubMedGoogle Scholar
  17. 17.
    Vokuhl C, Nourkami-Tutdibi N, Furtwängler R, Gessler M, Graf N, Leuschner I (2018) ETV6-NTRK3 in congenital mesoblastic nephroma: a report of the SIOP/GPOH nephroblastoma study. Pediatr Blood Cancer 65(4).  https://doi.org/10.1002/pbc.26925 PubMedGoogle Scholar
  18. 18.
    Wegert J, Vokuhl C, Collord G, Del Castillo Velasco-Herrera M, Farndon SJ, Guzzo C, Jorgensen M, Anderson J, Slater O, Duncan C, Bausenwein S, Streitenberger H, Ziegler B, Furtwängler R, Graf N, Stratton MR, Campbell PJ, Jones DT, Koelsche C, Pfister SM, Mifsud W, Sebire N, Sparber-Sauer M, Koscielniak E, Rosenwald A, Gessler M, Behjati S (2018) Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Commun 9(1):2378PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  19. 19.
    Furtwängler R, Kager L, Melchior P, Rübe C, Ebinger M, Nourkami-Tutdibi N, Niggli F, Warmann S, Hubertus J, Amman G, Leuschner I, Vokuhl C, Graf N, Frühwald MC (2018) High-dose treatment for malignant rhabdoid tumor of the kidney: No evidence for improved survival-The Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) experience. Pediatr Blood Cancer 65(1).  https://doi.org/10.1002/pbc.26746 PubMedGoogle Scholar
  20. 20.
    Weeks DA, Beckwith JB, Mierau GW, Luckey DW (1989) Rhabdoid tumor of kidney. A report of 111 cases from the National Wilms’ Tumor Study Pathology Center. Am J Surg Pathol 13(6):439–458PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  21. 21.
    Vujanić GM, Sandstedt B, Harms D, Boccon-Gibod L, Delemarre JF (1996) Rhabdoid tumour of the kidney: a clinicopathological study of 22 patients from the International Society of Paediatric Oncology (SIOP) nephroblastoma file. Histopathology 28(4):333–340PubMedGoogle Scholar
  22. 22.
    Sigauke E, Rakheja D, Maddox DL, Hladik CL, White CL, Timmons CF, Raisanen J (2006) Absence of expression of SMARCB1/INI1 in malignant rhabdoid tumors of the central nervous system, kidneys and soft tissue: an immunohistochemical study with implications for diagnosis. Mod Pathol 19(5):717–725PubMedGoogle Scholar
  23. 23.
    Eaton KW, Tooke LS, Wainwright LM, Judkins AR, Biegel JA (2011) Spectrum of SMARCB1/INI1 mutations in familial and sporadic rhabdoid tumors. Pediatr Blood Cancer 56(1):7–15PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  24. 24.
    Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, Stenstrom C, Wainwright LM, Fogelgren B (1999) Germ-line and acquired mutations of INI1 in atypical teratoid and rhabdoid tumors. Cancer Res 59(1):74–79PubMedGoogle Scholar
  25. 25.
    Schneppenheim R, Frühwald MC, Gesk S, Hasselblatt M, Jeibmann A, Kordes U, Kreuz M, Leuschner I, Subero MJI, Obser T, Oyen F, Vater I, Siebert R (2010) Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome. Am J Hum Genet 86(2):279–284PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  26. 26.
    Vujanić GM, Kelsey A, Perlman EJ, Sandstedt B, Beckwith JB (2007) Anaplastic sarcoma of the kidney: a clinicopathologic study of 20 cases of a new entity with polyphenotypic features. Am J Surg Pathol 31(10):1459–1468PubMedGoogle Scholar
  27. 27.
    Wu MK, Vujanic GM, Fahiminiya S, Watanabe N, Thorner PS, O’Sullivan MJ, Fabian MR, Foulkes WD (2018) Anaplastic sarcomas of the kidney are characterized by DICER1 mutations. Mod Pathol 31(1):169–178PubMedGoogle Scholar
  28. 28.
    Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ (2009) DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science 325(5943):965PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  29. 29.
    Priest JR, McDermott MB, Bhatia S, Watterson J, Manivel JC, Dehner LP (1997) Pleuropulmonary blastoma: a clinicopathologic study of 50 cases. Cancer 80(1):147–161PubMedGoogle Scholar
  30. 30.
    Wu MK, Cotter MB, Pears J, McDermott MB, Fabian MR, Foulkes WD, O’Sullivan MJ (2016) Tumor progression in DICER1-mutated cystic nephroma-witnessing the genesis of anaplastic sarcoma of the kidney. Hum Pathol 53:114–120PubMedGoogle Scholar
  31. 31.
    Wu MK, Goudie C, Druker H, Thorner P, Traubici J, Grant R, Albrecht S, Weber E, Charles A, Priest JR, Fabian MR, Foulkes WD (2016) Evolution of renal cysts to Anaplastic sarcoma of kidney in a child with DICER1 syndrome. Pediatr Blood Cancer 63(7):1272–1275PubMedGoogle Scholar
  32. 32.
    Slade I, Bacchelli C, Davies H, Murray A, Abbaszadeh F, Hanks S, Barfoot R, Burke A, Chisholm J, Hewitt M, Jenkinson H, King D, Morland B, Pizer B, Prescott K, Saggar A, Side L, Traunecker H, Vaidya S, Ward P, Futreal PA, Vujanic G, Nicholson AG, Sebire N, Turnbull C, Priest JR, Pritchard-Jones K, Houlston R, Stiller C, Stratton MR, Douglas J, Rahman N (2011) DICER1 syndrome: clarifying the diagnosis, clinical features and management implications of a pleiotropic tumour predisposition syndrome. J Med Genet 48(4):273–278PubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Kindertumorregister der GPOH, Sektion Kinderpathologie, Institut für PathologieUniversitätsklinikum SH, Campus KielKielDeutschland

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