Der Pathologe

, 32:271

Vorstufen akuter Leukämien

Myelodysplastische Syndrome und myeloproliferative Neoplasien
Hauptreferate

DOI: 10.1007/s00292-011-1504-5

Cite this article as:
Kreipe, H. Pathologe (2011) 32(Suppl 2): 271. doi:10.1007/s00292-011-1504-5
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Zusammenfassung

Myelodysplasien (MDS) und myeloproliferative Neoplasien (MPN) stellen neoplastische Proliferationen hämatopoetischer Stammzellen dar, die fakultativ, aber nicht obligat in einen Differenzierungsverlust und eine akute myeloische Leukämie (AML) übergehen können. Transitionen zwischen MDS und MPN sowie Kombinationen kommen vor. Myelodysplasien können im Verlauf dysplastische Eigenschaften, kombiniert mit Zytopenien, erwerben. Bei den myelodysplastisch/myeloproliferativen Neoplasien finden sich dysplastische und myeloproliferative Eigenschaften. Myelodysplasien und MDS zeichnen sich durch gemeinsame Stammzelldefekte (TET2, ASXL 1, CBL, IDH 1, IDH 2, EZH2, p53, Runx1) aus, entweder in einer Zelle oder in verschiedenen hämatopoetischen Stammzellen, die parallel expandieren. Der Progress zur AML folgt nur in einem Teil der Fälle einer linearen klonalen Evolution. Alternativ geht er von Zweitklonen aus, denen die Markermutation, z. B. JAK2V617F fehlt, oder er entwickelt sich parallel aus einer gemeinsamen neoplastischen Vorläuferzelle.

Schlüsselwörter

Polycythaemia vera Janus-Kinase 2 MPL Progression Blastenkrise 

Precursors of acute leukemia

Myelodysplastic syndromes and myeloproliferative neoplasms

Abstract

Myelodysplastic syndromes (MDS) and myeloproliferative neoplasms (MPN) represent neoplastic proliferations of hematopoietic stem cells, which may progress to loss of differentiation and acute myeloid leukemia (AML). Transitions between MDSs and MPNs as well as combinations between both disorders occur and MPNs may acquire dysplastic features combined with cytopenia. Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms show dysplastic and myeloproliferative properties and have in common genetic aberrations at the stem cell level (TET2, ASXL 1, CBL, IDH 1, IDH 2, EZH2, p53, Runx1), which may be found in one cell or may affect different hematopoietic stem cells, expanding in parallel. Progress to AML follows a linear clonal evolution only in a subset of cases. Alternatively AML derives from secondary clones, devoid of any marker mutation or originates from a common aberrant progenitor cell which shares other but not the JAK2V617F mutation.

Keywords

Polycythemia vera Janus kinase 2 MPL Progression Blast crisis 

Copyright information

© Springer-Verlag 2011

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für PathologieMedizinische Hochschule HannoverHannoverDeutschland

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