Der Pathologe

, Volume 31, Issue 6, pp 438–444

Hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinome

Schwerpunkt

DOI: 10.1007/s00292-010-1355-5

Cite this article as:
Gevensleben, H., Serçe, N. & Büttner, R. Pathologe (2010) 31: 438. doi:10.1007/s00292-010-1355-5

Zusammenfassung

5–10% aller Mammakarzinome und 10% aller Ovarialkarzinome entstehen auf der Basis hereditärer Faktoren. Überwiegend handelt es sich dabei um Mutationen der Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2 (BRCA: „breast related cancer antigen“). Weitere moderat- und niedrigpenetrante Genvarianten sind aktuell Gegenstand gesamtgenomischer Assoziationsanalysen. In Anbetracht der hohen Prävalenz maligner Tumoren und des jungen Erkrankungsalters der Betroffenen im Falle einer Hochrisikomutation sind eine interdisziplinäre Beratung, eine qualitätsgesicherte Gendiagnostik sowie intensivierte Früherkennungsmaßnahmen in spezialisierten Zentren essenziell. Des Weiteren ist insbesondere hinsichtlich neuer, spezifischer Therapieoptionen, z. B. der Anwendung von PARP-Inhibitoren [PARP: „poly (ADP-ribose) polymerase“] die Identifikation BRCA-defizienter Karzinome von besonderem klinischem Interesse. Zwar existieren bislang keine validen Surrogatmarker zum Nachweis BRCA1-/BRCA2-assoziierter Karzinome, jedoch weisen vor allen Dingen Mammakarzinome mit einer pathogenen BRCA1-Mutation spezielle histopathologische Charakteristika auf.

Schlüsselwörter

Hereditäres Mammakarzinom Hereditäres Ovarialkarzinom BRCA-Gen Familiäres Risiko PARP-Inhibitor 

Hereditary breast and ovarian cancers

Abstract

Hereditary factors are responsible for 5–10% of all breast cancers and 10% of all ovarian cancer cases and are predominantly caused by mutations in the high risk genes BRCA1 and BRCA2 (BRCA: breast cancer). Additional moderate and low penetrance gene variants are currently being analyzed via whole genome association studies. Interdisciplinary counseling, quality managed genetic testing and intensified prevention efforts in specialized medical centres are essential for members of high risk families considering the high prevalence of malignant tumors and the early age of onset. Furthermore, the identification of BRCA-deficient carcinomas is of particular clinical interest, especially regarding new specific therapeutic options, e.g. treatment with poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. There are presently no valid surrogate markers verifying the association of BRCA1/BRC2 in tumors. However, breast cancers harboring pathogenic BRCA1 mutations in particular display specific histopathological features.

Keywords

Breast cancer, hereditary Ovarian cancer, hereditary BRCA gene Familial risk PARP inhibitor 

Copyright information

© Springer-Verlag 2010

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für PathologieUniversitätsklinikum BonnBonnDeutschland

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