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Termingeburt eines Feten mit einer seltenen Form eines pränatal diagnostizierten Bauchwanddefektes

  • J. WestphalEmail author
  • R. Fröber
  • A. Lauten
  • E. Schleußner
Bild und Fall
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Anamnese

Eine 29-jährige gesunde Zweitgravida (G2/P0, Z. n. Abort in der 8. Schwangerschaftswoche [SSW]) stellte sich in der 12. + 2 SSW auf Anraten ihres betreuenden Frauenarztes zur Mitbetreuung in der Pränatalsprechstunde des Universitätsklinikums Jena vor. Der Grund der Vorstellung war ein ausgeprägtes Hygroma colli des Feten sowie eine Omphalozele. Nach ausführlicher pränatalmedizinischer Beratung wurde aufgrund dieser sonographischen Befunde und dem Verdacht auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom eine Chorionzottenbiopsie zur fetalen Karyotypisierung durchgeführt.

Pränatale Diagnostik

Zytogenetischer Befund: Choriozottenbiopsie

Das Ergebnis der durchgeführten Chorionzottenbiopsie ergaben unauffällige molekularzytogenetische Befunde für die Chromosomen 13, 18, 21 und keine pathogene Mutation im PTPN 11-, BRAF-, SOS1-, RIT1-, RAF1-, KAS-Gen (NOONAN).

Sonographischer Befund bei Erstvorstellung

Sonographisch zeigte sich ein vitaler zeitgerecht entwickelter Fetus mit einer SSL...

Term birth of a fetus with a rare form of prenatally diagnosed abdominal wall defect

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Westphal, R. Fröber, A. Lauten und E. Schleußner geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2020

Authors and Affiliations

  • J. Westphal
    • 1
    Email author
  • R. Fröber
    • 2
  • A. Lauten
    • 1
  • E. Schleußner
    • 1
  1. 1.Klinik für GeburtsmedizinUniversitätsklinikum JenaJenaDeutschland
  2. 2.Institut für RechtsmedizinUniversitätsklinikum JenaJenaDeutschland

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