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Ultraschall bei Muskelerkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Ultrasound of muscular diseases in children and adolescents

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die zunehmende Zahl von behandelbaren hereditären neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter erfordert ein Diagnoseverfahren, das nach der Geburt oder bei ersten klinischen Symptomen schnell, sicher und nichtinvasiv Betroffene zu identifizieren vermag. Allein klinisch ist dies sehr schwierig.

Bildgebende Modalität

Die Nahfeldsonographie der Extremitätenmuskulatur hat sich hierfür seit mehr als 35 Jahren als sukzessive erfolgreiche Methode etabliert.

Methodische Innovationen

Die Sonographie erfolgt mittels eines streng standardisierten Protokolls, bestehend aus isotopen Muskelregionen und -schnitten, gleichbleibenden Applikations- und Beurteilungskriterien sowie einer spezifischen Nomenklatur für die Beschreibung der normalen und pathologischen Muskelarchitektur und -echogenität (sonographische Gewebecharakterisierung).

Leistungsfähigkeit

In Fallbeispielen wird die Sonoanatomie und -pathologie bei ausgewählten Myo- und Neuropathien, metabolischen, inflammatorischen und anderen Läsionen dargestellt. Zu deren Differenzialdiagnose mittels Textur- und Echogenitätsanalyse wird Stellung genommen. Betroffene werden je nach Entität zu 70–100 % identifiziert, die Spezifität ist erfahrungs- und trainingsabhängig geringer. Sechs der 12 exemplarisch abgebildeten Entitäten sind aus heutiger Sicht kausal/symptomatisch behandelbar.

Bewertung

Die standardisiert durchgeführte Myosonographie zur Detektion neuromuskulärer Erkrankungen ist bei Kindern das Bildgebungsverfahren der ersten Wahl.

Empfehlungen für die Praxis

Hochfrequenter Linearschallkopf (8–22 MHz). Strikt standardisierte Untersuchungsmodalität. Simultaner Paarvergleich von Betroffenen und Kontrollen. Gegebenenfalls notwendige Muskelgewebsentnahme nur nach Ultraschallnavigation eines geeigneten Areals.

Abstract

Background

The increasing number of treatable hereditary neuromuscular diseases in children requires a diagnostic tool that can quickly, safely, and noninvasively identify affected patients directly after birth or when showing initial clinical symptoms. With clinical analysis alone, this is very difficult.

Imaging modality

Near-field sonography of skeletal muscles has gradually become established as a successful method over the last 35 years.

Methodological innovations

Examination is performed using a strictly standardized protocol in isotopic muscle regions and with standardized sections and application parameters. Interpretation is performed with specific assessment criteria and nomenclature for the description of normal and pathological muscle architecture and echogenicity. This is sonographic tissue characterization.

Performance

Using case studies, the sonoanatomy and sonopathology of selected myo- and neuropathies, metabolic, inflammatory, and other lesions are illustrated. We present their differential diagnosis by texture and echogenicity analysis. Affected persons are identified in 70% up to 100% of cases, depending on the entity; specificity is less dependent on experience and training. Of the 12 disorders presented in this article, 6 are causally/symptomatically treatable today.

Achievements

Standardized myosonography is the imaging modality of first choice for detection of neuromuscular diseases.

Practical recommendations

High frequency (8–22 MHz) linear array transducer. Highly standardized examination modality. Simultaneous, paired comparison of affected persons and controls. If necessary, muscle tissue biopsy only after ultrasonic determination of a suitable area.

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Correspondence to PD Dr. L. von Rohden.

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Interessenkonflikt

L. von Rohden und J. H. W. Jürgens geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Alle beschriebenen Untersuchungen am Menschen wurden mit Zustimmung der zuständigen Ethik-Kommission, im Einklang mit nationalem Recht sowie gemäß der Deklaration von Helsinki von 1975 (in der aktuellen, überarbeiteten Fassung) durchgeführt. Von allen beteiligten Patienten liegt eine Einverständniserklärung vor. Im Fall von nichtmündigen Patienten liegt die Einwilligung eines Erziehungsberechtigten oder des gesetzlich bestellten Betreuers vor.

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Video 1: Hyperkinesen der Skelettmuskulatur im Ultraschall (aus [16], mit freundlicher Genehmigung des Georg Thieme Verlags)

Video 1: Hyperkinesen der Skelettmuskulatur im Ultraschall (aus [16], mit freundlicher Genehmigung des Georg Thieme Verlags)

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von Rohden, L., Jürgens, J.H.W. Ultraschall bei Muskelerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Radiologe 57, 1029–1037 (2017). https://doi.org/10.1007/s00117-017-0318-8

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Schlüsselwörter

  • Neuromuskuläre Erkrankungen
  • Myosonographie
  • Echogenität
  • Textur
  • Gewebecharakterisierung

Keywords

  • Neuromuscular diseases
  • Myosonography
  • Echogenicity
  • Texture
  • Tissue characterization