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Der Nervenarzt

, Volume 70, Issue 8, pp 745–749 | Cite as

Adulte Polyglukosankörperkrankheit¶Fallbeispiel mit überwiegender Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems und Branchingenzymdefekt in Leukozyten

  • E. Sindern
  • T. Patzold
  • M. Vorgerd
  • Y.S. Shin
  • T. Podskarbi
  • J.M. Schröder
  • J.P. Malin
Ergebnisse & Kasuistik

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 46jährige Patientin mit adulter Polyglukosankörperkrankheit (APBD). Sie zeigte klinisch mit spätem Beginn eine spastische Tetraparese, sensomotorische Polyneuropathie und Blasenentleerungsstörungen. Die Kernspintomographie des Kopfes erbrachte eine ausgedehnte Leukencephalopathie und eine diffuse Hirnatrophie. Die Diagnose erfolgte durch den Nachweis von Polyglukosankörpern in der Suralisbiopsie. Zum Nachweis möglicher Stoffwechseldefekte untersuchten wir den Glykogenmetabolismus bei der Patientin und ihren klinisch gesunden Töchtern. Die Branchingenzymaktivität war in den Leukozyten der Patientin auf 20–30% und bei den Kindern auf 80% der unteren Grenze des Normalbereichs herabgesetzt, was auf einen möglichen autosomal-rezessiven Erbgang schließen läßt. Ein Branchingenzymdefekt bei APBD mit überwiegender Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems wurde bislang bei 3 jüdischen Patienten nachgewiesen.

Schlüsselwörter APBD N.-suralis-Biopsie Branchingenzym 

Summary

We describe a 46 year old patient with adult polyglucosan body disease (APBD). She presented clinically with late onset pyramidal tetraparesis, sensory motor polyneuropathy and micturition difficulties. Magnetic resonance imaging of the brain revealed extensive leucencephalopathy and diffuse atrophy. The diagnosis based on the demonstration of polyglucosan bodies in the sural nerve biopsy. In search of a possible metabolic defect, we evaluated glycogen metabolism in this patient and her clinically unaffected daughters. Branching enzyme activity in the patients leukocytes was between 20–30% of the lower limit of normal range, whereas their children displayed values of 80%, suggesting a possible autosomal recessive mode of transmission. Branching enzyme deficiency in APBD with predominantly attack of the central and peripheral nervous system was so far described in 3 Jewish patients.

Key words APBD N. suralis biopsy Branching enzyme 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • E. Sindern
    • 1
  • T. Patzold
    • 1
  • M. Vorgerd
    • 1
  • Y.S. Shin
    • 2
  • T. Podskarbi
    • 2
  • J.M. Schröder
    • 3
  • J.P. Malin
    • 1
  1. 1.Neurologische Klinik (Direktor: Prof. Dr. J. P. Malin), Kliniken Bergmannsheil, Ruhr-Universität, BochumDE
  2. 2.Labor für Stoffwechselgenetik (Leiter: Dr. T. Podskarbi), MünchenDE
  3. 3.Institut für Neuropathologie (Direktor: Prof. Dr. J. M. Schröder), Universitätsklinikum AachenDE

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