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Der Nervenarzt

, Volume 70, Issue 6, pp 504–508 | Cite as

Genetische Beratung und pränatale Diagnostik bei mitochondrialen Erkrankungen

  • T. Klopstock
  • T. Gasser
Übersicht

Zusammenfassung

Mitochondriale Erkrankungen sind häufig sehr schwere, meist hereditäre Krankheitsbilder, so daß eine genetische Beratung der betroffenen Familien wünschenswert ist. Auf Grund der Besonderheiten der mitochondrialen Genetik läßt sich das Wiederholungsrisiko jedoch nicht wie bei den nach Mendelschen Regeln vererbten Erkrankungen mathematisch ableiten. Empirisch lassen sich inzwischen aber Wiederholungsrisiken für MELAS, MERRF und die Lebersche Optikusneuropathie angeben. Dabei zeigt sich bei MELAS und MERRF, daß der Anteil betroffener Kinder vom Anteil mutanter DNA bei der Mutter abhängt. Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie und das Kearns-Sayre-Syndrom treten i.allg. sporadisch auf, so daß kein erhöhtes Risiko für die Nachkommen besteht. Beim Leigh-Syndrom gibt es maternale, autosomal rezessive und X-chromosomale Erbgänge, so daß die Definition des molekularen Defekts entscheidend für die genetische Beratung ist. Eine pränatale Diagnostik wurde bisher nur in einem Fall einer mitochondrialen Erkrankung beschrieben, und ist unseres Erachtens wegen der unsicheren Korrelation des Mutationsanteils in Chorionzotten und dem in Hirn und anderen klinisch relevanten Geweben äußerst problematisch.

Schlüsselwörter Mitochondriale Erkrankungen Mitochondriale DNA Genetische Beratung Pränatale Diagnostik 

Summary

Since mitochondrial diseases lead frequently to severe phenotypes and are often hereditary, there is a need for genetic counselling of the affected families. The specific features of mitochondrial genetics, however, hamper straightforward definition of recurrence risks as in Mendelian diseases. Empirical risks were recently provided for MELAS and MERRF syndromes and for Leber hereditary optic neuropathy. In MELAS and MERFF, higher levels of mutant mtDNA in the mothers’ blood were associated with an increased frequency of affected offspring. Chronic progressive external ophthalmoplegia and Kearns-Sayre syndrome are in general sporadic disorders without increased recurrence risks in the offspring. As Leigh syndrome is found with maternal, autosomal recessive or X chromosomal transmission, the definition of the molecular defect is crucial for genetic counselling. Prenatal diagnosis was reported only in one case of mitochondrial disease so far, and in our opinion it remains questionable because of the uncertain correlation of the proportion of mutant DNA in chorionic villi and in clinically relevant tissues such as brain.

Key words Mitochondrial diseases Mitochondrial DNA Genetic counselling Prenatal diagnosis 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1999

Authors and Affiliations

  • T. Klopstock
    • 1
  • T. Gasser
    • 1
  1. 1.Neurologische Klinik, Klinikum Großhadern, Ludwig-Maximilians-Universität MünchenXX

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