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Der Nervenarzt

, Volume 90, Issue 2, pp 185–187 | Cite as

Acoeruloplasminämie

Diagnose und Therapie einer seltenen Erkrankung
  • J. MaserEmail author
  • A. Grau
  • E. Hornberger
Kurzbeiträge
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Hintergrund

Acoeruloplasminämie ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der heterogenen Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen mit Eisenablagerung (NBIA). Ursächlich ist eine Mutation im Coeruloplasmin(Cp)-Gen, die zu einer Dysfunktion oder einem Mangel von Coeruloplasmin führt. Bei Coeruloplasmin handelt es sich um eine Ferroxidase, die Fe2+ zu Fe3+ oxidiert, wodurch der Transport von Eisen durch die Blutbahn gebunden an Transferrin ermöglicht wird [1]. Die Abnahme der Oxidation von Fe2+ zu Fe3+ führt zu einer Akkumulation von Eisen in Gehirn und viszeralen Organen, vor allem in Leber und Pankreas, was zu einem Symptomkomplex aus Diabetes mellitus, Degeneration der Retina und neurologischen Auffälligkeiten wie Demenz und Bewegungsstörungen führt [2]. Klassischerweise treten zunächst um das 40. Lebensjahr ein Diabetes mellitus auf, eine mikrozytäre Anämie sowie eine Hepatopathie bedingt durch Eisenablagerungen [3]. Erst im weiteren Verlauf bestehen zusätzlich...

Aceruloplasminemia

Diagnosis and treatment of a rare disease

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Maser, A. Grau und E. Hornberger geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

Literatur

  1. 1.
    Miyajima H (2015) Aceruloplasminemia. Neuropathology.  https://doi.org/10.1111/neup.12149 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  2. 2.
    McNeill A, Pandolfo M, Kuhn J, Shang H, Miyajima H (2008) The neurological presentation of ceruloplasmin gene mutations. Eur Neurol.  https://doi.org/10.1159/000148691 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Bosio S, De Gobbi M, Roetto A, Zecchina G, Leonardo E, Rizzetto M, Lucetti C, Petrozzi L, Bonuccelli U, Camaschella C (2002) Anemia and iron overload due to compound heterozygosity for novel ceruloplasmin mutations. Blood.  https://doi.org/10.1182/blood-2002-02-0584 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  4. 4.
    Dusek P, Schneider SA, Aaseth J (2016) Iron chelation in the treatment of neurodegenerative disease. J Trace Elem Med Biol.  https://doi.org/10.1016/j.jtemb.2016.03.010 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  5. 5.
    Schneider SA, Dusek P, Hardy J, Westenberger A, Jankovic J, Bhatia KP (2013) Genetics and pathophysiology of neurodegeneration with brain iron accumulation. Cur Neuropharmacol.  https://doi.org/10.2174/157015913804999469 CrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Swedish Orphan Biovitrum GmbH. Gebrauchsinformation Ferriprox. Letzte Überarbeitung 04/2013. http://www.sobi-deutschland.de. Zugegriffen: 04/2018
  7. 7.
    Novartis Europharm Limited. Rote-Hand-Brief zu Exjade®: Leberfunktionsstörungen. Veröffentlichung 14.07.2008. https://www.bfarm.de. Zugegriffen: 04/2018
  8. 8.
    Yonekawa M, Okabe T, Asamoto Y, Ohta M (1999) A case of hereditary ceruloplasmin deficiency with iron deposition in the brain associated with chorea, dementia, diabetes mellitus and retinal pigmentation: administration of fresh-frozen human plasma. Eur Neurol.  https://doi.org/10.1159/000008091 CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Kuhn J, Bewermeyer H, Miyajima H, Takahashi Y, Kuhn KF, Hoogenraad TU (2007) Treatment of symptomatic heterozygous aceruloplasminemia with oral zinc sulphate. Brain Dev.  https://doi.org/10.1016/j.braindev.2007.01.001 CrossRefPubMedGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für NeurologieKlinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbHLudwigshafen am RheinDeutschland

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