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Der Nervenarzt

, Volume 78, Issue 4, pp 387–392 | Cite as

Central-core-Myopathie

Eine Erkrankung mit Relevanz im Kindes- und Erwachsenenalter
  • H.J. GdyniaEmail author
  • A.-D. Sperfeld
  • C.O. Hanemann
Übersichten

Zusammenfassung

Die Central-core-Myopathie gehört zu den gutartigen, gewöhnlich nicht oder nur sehr langsam progredienten kongenitalen Muskelkrankheiten mit vorwiegender Symptommanifestation im frühen Kindesalter. Seltene Manifestationen im Erwachsenenalter sind bekannt. Klinisch imponiert ungeachtet einer hohen Variabilität eine diffuse Muskelschwäche, die nicht selten mit Skelettdeformitäten oder Kontrakturen kombiniert ist. Diagnostisch wegweisend ist die Muskelbiopsie. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist vor dem Hintergrund einer möglichen Assoziation mit einer malignen Hyperthermie und der vergleichsweise günstigen Prognose von entscheidender Bedeutung. Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Diese Arbeit stellt anhand eines Fallbeispiels mit atypisch später Symptommanifestation das klinische Erscheinungsbild, mögliche Differenzialdiagnosen, sowie den Verlauf der Erkrankung vor und fasst die derzeitigen Hypothesen zur Pathogenese zusammen.

Schlüsselwörter

Central-core-Myopathie Kongenitale Myopathie Strukturmyopathie Ryanodinrezeptor Maligne Hyperthermie. 

Central core myopathy

A juvenile and adult disease

Summary

Central core myopathy is a nonprogressive or only slowly progressive congenital muscle disease. In most cases, symptoms begin in childhood, but rare cases with adult onset are described. Regardless of its high variability, the clinical hallmarks are diffuse muscle weakness and the development of multiple bone deformities and contractures. Skeletal muscle biopsy is of high diagnostic significance. Due to a potential association with malignant hyperthermia, early diagnosis is of great importance. A curative treatment is not currently known. Here we discuss aetiology, pathogenesis, clinical features, diagnosis, differential diagnosis, therapeutic strategies, and prognosis of central core myopathy based on a clinical example with an atypical onset of symptoms in adulthood.

Keywords

Central core myopathy Congenital myopathy Malignant hyperthermia Ryanodine receptor 

Notes

Danksagung

Wir bedanken uns bei Frau Helga Mogel, leitende MTA im Muskellabor der neurologischen Universitätsklinik Ulm, für die Aufarbeitung der histologischen Präparate.

Interessenkonflikt

Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag 2007

Authors and Affiliations

  1. 1.Muskellabor der Neurologischen Universitätsklinik UlmUlmDeutschland
  2. 2.Clinical Neurobiology, Peninsula College of Medicine and DentistryPeninsula Medical School, Tamar Science ParkPlymouthUSA

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