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Der Nervenarzt

, Volume 77, Issue 6, pp 711–715 | Cite as

Fatale familiäre Insomnie

Kasuistik zur Darstellung der klinischen und bildgebenden Befunde
  • A. V. Thomas
  • J. C. Klein
  • A. Brockhaus-Dumke
  • W. D. Heiss
  • A. H. Jacobs
  • H. F. PetereitEmail author
Kasuistiken

Zusammenfassung

Die fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine vererbbare Prionenerkrankung, die durch eine Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20 verursacht wird. Die Erkrankung ist durch gestörten Nachtschlaf und hieraus resultierende Vigilanzstörungen sowie eine Vielzahl weiterer neurologischer Symptome gekennzeichnet. In dieser Arbeit werden anhand einer Kasuistik die typischen klinischen und bildgebenden Befunde diskutiert. Im vorliegenden Fall konnte die Diagnose erst post mortem gesichert werden, nachdem ein immunsuppressiver Behandlungsversuch unter der klinischen Verdachtsdiagnose einer zerebralen Vaskulitis das Fortschreiten der Erkrankung nicht verhindern konnte. Insbesondere wird erläutert, inwiefern moderne Diagnosemethoden wie die Positronenemissionstomographie PET mit [15O]H2O und [18F]FDG sowie die Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT) eine sinnvolle Ergänzung zu konventionellen bildgebenden Methoden und der genetischen Testung darstellen.

Schlüsselwörter

Fatale familiäre Insomnie Demenz Vigilanz [18F]FDG-PET [15O]H2O-PET 

Fatal familial insomnia

Case presentation and discussion of typical clinical and imaging findings

Summary

Fatal familial insomnia (FFI) is a hereditary prion disease caused by a mutation in codon 178 of the prion protein gene PRNP on chromosome 20. It is characterized by disturbed night sleep, resulting in daily vigilance perturbations and a variety of other neurological symptoms. We present the case of a 46-year-old woman deteriorating despite immunosuppressive treatment which was initiated suspecting cerebral vasculitis as the cause of her progressive neurological symptoms. The correct diagnosis was established only post mortem. Based on the case presented here, we discuss typical clinical symptoms and imaging findings. In particular, we outline how modern diagnostic methods such as positron emission tomography with [15O]H2O and [18F]FDG and single photon emission computed tomography can add valuable information to results from conventionally performed imaging techniques and genetic testing.

Keywords

Fatal familial insomnia Dementia Vigilance [18F] FDG-PET [15O] H2O-PET 

Notes

Interessenkonflikt

Es besteht kein Interessenkonflikt. Der korrespondierende Autor versichert, dass keine Verbindungen mit einer Firma, deren Produkt in dem Artikel genannt ist, oder einer Firma, die ein Konkurrenzprodukt vertreibt, bestehen. Die Präsentation des Themas ist unabhängig und die Darstellung der Inhalte produktneutral.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag 2006

Authors and Affiliations

  • A. V. Thomas
    • 1
    • 2
  • J. C. Klein
    • 1
  • A. Brockhaus-Dumke
    • 3
  • W. D. Heiss
    • 1
    • 2
  • A. H. Jacobs
    • 1
    • 2
  • H. F. Petereit
    • 4
    Email author
  1. 1.Max Planck Institut für neurologische ForschungKöln
  2. 2.Klinik und Poliklinik für NeurologieUniversitätskliniken Köln
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