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Der Nervenarzt

, Volume 74, Issue 12, pp 1127–1133 | Cite as

Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie

  • J. C. Möller
  • I. H. Sünkeler
  • W. H. Oertel
  • H. D. Mennel
Ergebnisse und Kasuistik

Zusammenfassung

Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie (M. van Bogaert-Nyssen) ist eine wenig bekannte neurologische Erkrankung, die in der Regel erst im Erwachsenenalter auftritt, in vivo kaum zu diagnostizieren ist und innerhalb weniger Jahre zum Tode führen kann. Neuropathologisch ist sie hauptsächlich durch den Nachweis einer nichtentzündlichen Demyelinisierung und von zum Teil eisenpositiven pigmentierten Makrophagen und Astrozyten gekennzeichnet. Klinisch stehen ein demenzielles Syndrom, psychiatrische Auffälligkeiten, epileptische Anfälle, spastische Paresen und gelegentlich extrapyramidal-motorische Störungen im Vordergrund der Symptomatik. Die vorliegende Arbeit illustriert zum einen die diagnostischen Überlegungen und gibt eine Übersicht über die Literatur. Zum anderen konnte in unserem Fall immunhistochemisch Galaktozerebrosid in noch vorhandenen Makrophagen und Astrozyten nachgewiesen werden. Möglicherweise liegt hier ein Hinweis auf die zugrunde liegende biochemische Störung vor. Vielleicht bestehen Beziehungen zur genetischen definierten Globoidzellleukodystrophie (M. Krabbe). Der heterogene Pool der orthochromatischen Leukodystrophien könnte in diesem Fall durch Ausgliederung dieser Form weiter eingeengt werden.

Schlüsselwörter

Leukoenzephalopathie Hirnbiopsie Pigmentiert Sphingolipid Morbus Krabbe 

Summary

The pigmentary type of orthochromatic leukodystrophy (van Bogaert-Nyssen disease) is a hardly known neurological disorder usually with late onset that is very difficult to diagnose in vivo. Neuropathologically, the disorder features noninflammatory demyelination and the presence of pigmented macrophages and astrocytes that may contain iron. Clinically, van Bogaert-Nyssen disease can lead to death within a few years and is characterized by dementia, psychiatric abnormalities, epileptic seizures, spastic pareses, and occasionally extrapyramidal motor symptoms. This report presents a typical case and an overview of the literature. Furthermore, galactocerebroside could be documented in remaining macrophages and astrocytes by immunohistochemistry. This possibly indicates a dysfunction in sphingolipid breakdown and could relate the pigmented form of orthochromatic leukodystrophy to the genetically defined globoid cell leukodystrophy (Krabbe’s disease). Thus, the rather heterogeneous pool of orthochromatic leukodystrophies could be further narrowed.

Keywords

Leukoencephalopathy Brain biopsy Pigmentary Sphingolipid Krabbe’s disease 

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Copyright information

© Springer-Verlag 2003

Authors and Affiliations

  • J. C. Möller
    • 1
    • 3
  • I. H. Sünkeler
    • 1
  • W. H. Oertel
    • 1
  • H. D. Mennel
    • 2
  1. 1.Klinik für NeurologiePhilipps-Universität Marburg
  2. 2.Abteilung für Neuropathologie, Institut für PathologiePhilipps-Universität Marburg
  3. 3.Klinik für NeurologiePhilipps-Universität MarburgMarburg

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