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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 146, Issue 2, pp 125–128 | Cite as

Lowe-Syndrom Klinische Befunde und Nachweis einer Genmutation bei einem 4jährigen Jungen

Klinische Befunde und Nachweis einer Genmutation bei einem 4jährigen Jungen
  • T. Menke
  • S. M. Gu
  • B. Schlüter
  • E. Kuwertz-Bröking
  • A. Gal
  • W. Andler
Originalien
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Zusammenfassung

Die Kardinalsymptome des okulozerebrorenalen Syndroms (Lowe-Syndrom) sind kongenitale Katarakt, zerebrale Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie sowie tubuläre Funktionsstörungen der Niere. Die Pathophysiologie ist unklar, vermutet wird eine Störung im Inositolphosphatstoffwechsel in Folge von Mutationen des auf dem X-Chromosom liegenden Gens.

Wir berichten über einen 4 Jahre alten Jungen, bei dem aufgrund der Familienanamnese, einer kongenitalen Katarakt, einer auffälligen Facies, einer muskulären Hypotonie, einer Entwicklungsverzögerung und einer tubulären Azidose die Diagnose eines Lowe-Syndroms gestellt wurde. Die augenärztliche Untersuchung der Mutter zeigte Linsentrübungen als Hinweis auf einen Konduktorinnenstatus. Die auf DNA-Ebene durchgeführte Mutationsanalyse ergab eine G-A-Transition an der Exon-Intron-Schnittstelle des vorletzten Exons im Gen. Diese Veränderung wurde bei der Mutter in heterozygoter Form nachgewiesen.

Diskussion: Die Mutation, die aufgrund der besonderen Lokalisation neben dem Austausch einer Aminosäure ebenso das fehlerhafte Herausschneiden des Exons oder eine Verschiebung des Leserasters hervorrufen kann, ist die molekulargenetische Ursache der klinischen Ausprägung des Lowe-Syndroms bei unserem Patienten.

Schlüsselwörter Lowe-Syndrom Molekulargenetische Diagnostik Pathogenese 

Summary

Cardial features of the oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) are congenital cataract, mental retardation, hypotonia and renal tubular dysfunction. The primary biochemical defect remains unknown. An inborn error of the inositol phosphate metabolism as a result of mutations within the OCRL gene localized on the X-chromosome is discussed.

Because of the medical history (congenital cataract, conspicuous family history) and the presenting symptoms (typical facies, muscular hypotonia, mental retardation, tubular dysfunction with metabolic acidosis) the clinical diagnosis of the Lowe syndrome was made in a 4-year-old-boy. In the mother lens opacities indicated the carrier status of this syndrome. Analysing the DNA for a mutation a guanine-adenine-transition was detected that was localized at the splice-junction region of the exon next to the last. In the mother this mutation was detected in a heterozygous pattern.

Discussion: The mutation detected is the molecular cause of the symptoms in our patient with Lowe syndrome. Because of the special localisation of this mutation it is possible, that the mutation causes an exchange of an amino acid or an uncorrect removal of the exon, or a shifting of the encoding nucleotide sequence.

Key words Lowe syndrome Molecular diagnostic Pathogenesis 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1998

Authors and Affiliations

  • T. Menke
    • 1
  • S. M. Gu
    • 2
  • B. Schlüter
    • 1
  • E. Kuwertz-Bröking
    • 3
  • A. Gal
    • 2
  • W. Andler
    • 1
  1. 1.Vestische Kinderklinik Datteln, Universität Witten-HerdeckeXX
  2. 2.Institut für Humangenetik, Universitätskrankenhaus Eppendorf/HamburgXX
  3. 3.Abteilung Pädiatrische Nephrologie, Universitäts-Kinderklinik MünsterXX

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