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Aktuelle therapeutische Möglichkeiten bei Muskeldystrophien

  • W. Müller-FelberEmail author
  • E. Wilichowski
Leitthema

Zusammenfassung

Das zunehmende Verständnis molekularer Mechanismen der Duchenne-Muskeldystrophie, die durch einen Defekt im Dystrophingen bedingt ist, und anderer Muskeldystrophien führt dazu, dass eine Vielzahl neuer Therapieoptionen Eingang in klinische Studien und teilweise bereits in die klinische Versorgung gefunden hat. Neben der Strategie, das fehlende oder strukturell gestörte Protein zu ersetzen, wird versucht, sekundäre Phänomene wie Entzündungsreaktion oder Fibrose zu beeinflussen. Trotz dieser Fortschritte bei den kausal orientierten Therapien spielt nach wie vor die optimale symptomatische Behandlung eine zentrale Rolle. Hierfür existieren inzwischen gut etablierte Standards. Die enge Kooperation zwischen Neuropädiatern, Kardiologen, Orthopäden und Beatmungsspezialisten ist notwendig, um die Patienten adäquat zu betreuen.

Schlüsselwörter

Duchenne-Muskeldystrophie Myopathien Neuromuskuläre Therapie „Standard of care“ Gliedergürteldystrophie 

Current treatment options for muscular dystrophies

Abstract

The increasing understanding of the molecular mechanisms in Duchenne muscular dystrophy, which is caused by a defect in the dystrophin gene and other muscular dystrophies leads to the fact that a large number of new treatment options have found their way into clinical studies and, in some cases into clinical treatment. In addition to the strategy of replacing the missing or structurally disturbed protein, secondary phenomena such as inflammation or fibrosis are also being investigated. Despite this progress in the development of causally oriented treatment, the optimal symptomatic treatment continues to play a central role. For this purpose well-established standards of care have been published. Close cooperation between neuropediatricians, cardiologists, orthopedists and respiratory specialists is necessary in order to provide patients with adequate care.

Keywords

Duchenne muscular dystrophy Myopathies Neuromuscular therapy Standard of care Limb-girdle muscular dystrophy 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

W. Müller-Felber: Beratertätigkeit und Principal-Investigator für GSK, Italfarma, Lilly, PTC, Sanofi-Aventis, Santhera, Sarepta. E. Wilichowski: Principal Investigator für GSK, Lilly.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen KinderspitalLudwig-Maximilian-Universität (LMU)MünchenDeutschland
  2. 2.Klinik für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsmedizin Göttingen (UMG)GöttingenDeutschland

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