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16-jähriges Mädchen mit wiederholter Hyperventilation im Schulsport

  • Johannes KrämerEmail author
  • Michael Leichsenring
Kasuistiken

Zusammenfassung

Ein 16-jähriges bisher unauffälliges Mädchen wird nach einer vermeintlichen erneuten Hyperventilationsepisode vorgestellt. Laborchemisch zeigen sich eine Laktacidose, Hepatopathie, Rhabdomyolyse und Kardiomyopathie. In der erweiterten Stoffwechseldiagnostik deutliche Hinweise auf eine Störung des Energiestoffwechsels. In der genetischen Diagnostik findet sich eine Mutation im mitochondrialen Genom (MT-TL1). Die Diagnose eines MELAS (Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose schlaganfallähnliche Episoden) wird gestellt. Entsprechend wird aus Mangel einer kausalen Behandlung eine supportive Therapie initiiert. Die weitere Prognose bleibt unklar.

Schlüsselwörter

Laktatazidose MELAS Syndrom Mitochondriopathie Stoffwechselerkrankung Aminosäurenanalyse 

16-year-old girl with recurrent episodes of hyperventilation during school sports

Abstract

A 16-year-old previously inconspicuous girl presented after a supposed episode of hyperventilation. Laboratory diagnostics showed lactic acidosis, hepatopathy, rhabdomyolysis and cardiomyopathy. Extended specific metabolic analyses showed strong evidence for disturbances in energy metabolism. The genetic diagnostics revealed a mutation in the mitochondrial genome (MT-TL1), which led to the diagnosis of MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic acidosis, and Stroke-like episodes) syndrome. Due the lack of specific causal treatment, a supportive therapy was initiated. The further prognosis remains uncertain.

Keywords

Lactic acidosis MELAS syndrome Mitochondrial disease Metabolic disorder Amino acid analysis 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

J. Krämer und M. Leichsenring geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Stoffwechselambulanz, Klinik für Kinder und JugendmedizinUniversitätsklinik UlmUlmDeutschland
  2. 2.Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) der Klinik für Kinder- und JugendmedizinUniversitätsklinik UlmUlmDeutschland

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