Zusammenfassung

Störungen des Harnstoffzyklus („urea cycle disorders“, UCD) sind seltene angeborene Störungen des Aminosäurenstoffwechsels und betreffen die Entgiftung von überschüssigem Stickstoff sowie die endogene Synthese von Arginin. Patienten mit vollständigem Defekt präsentieren sich häufig bereits in den ersten Lebenstagen mit Hyperammonämie und Koma und haben selbst bei früher und aggressiver Behandlung ein hohes Mortalitätsrisiko. Die Mehrzahl der Überlebenden eines hyperammonämischen Komas im Neugeborenenalter leidet unter ausgeprägter Entwicklungsverzögerung und hat weiter ein hohes Risiko für wiederkehrende Stoffwechselkrisen. Erste Krankheitszeichen können auch außerhalb der Neugeborenenzeit und dann in jedem Alter auftreten; diese „Late-onset“-Präsentationen können eine sehr variable Symptomatik aufweisen. Die Gehirnschädigung bei UCD korreliert mit der Dauer und der Ausprägung der akuten Hyperammonämie. Daher muss der Ammoniakwert im Blut frühzeitig bei allen Neugeborenen mit Sepsisverdacht und bei allen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit unerklärten neurologischen Symptomen bestimmt werden, um die Überlebensrate und die spätere Lebensqualität zu verbessern. Angesichts der für eine schnelle Diagnose erforderlichen Ressourcen und für eine effiziente Behandlung sollen Patienten mit UCD frühzeitig in ein Stoffwechselzentrum verlegt werden. Erfahrung in der Behandlung (einschließlich der extrakorporalen Detoxifikation) und Diagnose von angeborenen Stoffwechselstörungen sind dabei wesentlich. Im Rahmen eines mehrjährigen Projekts und unter Verwendung einer standardisierten Methodik haben Experten aus mehreren europäischen Ländern „Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von UCD“ veröffentlicht. Der Leser findet hier eine Zusammenfassung der wichtigsten Empfehlungen.