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Häufigste Formen und Ursachen der Anämie

Eisenmangel, Hämoglobinopathien/Thalassämien und hereditäre Sphärozytose

Most common forms and causes of anemia

Iron deficiency, hemoglobinopathies, thalassemia and hereditary spherocytosis

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Zusammenfassung

In Deutschland ist der Eisenmangel die häufigste Anämieursache. Die Erkrankung tritt v. a. bei Kleinkindern und in der Adoleszenz bei menstruierenden Mädchen auf. Bei typischer Ernährungsanamnese (verminderter Fleischverzehr) ist die Diagnose einfach zu stellen. Die wichtigsten Differenzialdiagnosen des Eisenmangels sind die heterozygoten α- und β-Thalassämien. Durch die Zuwanderung von Mitbürgern aus Risikogebieten für Hämoglobinopathien (v. a. Afrika, Südostasien, Mittelmeeranrainerstaaten) nimmt auch in Deutschland die Bedeutung der Sichelzellerkrankung, Hämoglobin(Hb)-E-Thalassämie und anderer Hämoglobinopathien zu. Unter optimaler Behandlung erreichen 85–90 % der Kinder mit Sichelzellanämie und 100 % der Kinder mit Thalassämie das Erwachsenenalter. Allerdings wurden diese Hämoglobinopathien noch nicht als Gesundheitsproblem in Deutschland erkannt. Um ein besseres Bewusstsein für Patienten mit Hämoglobinopathien zu schaffen, werden im vorliegenden Beitrag die klassischen Symptome, Diagnosekriterien, Differenzialdiagnosen und Therapieoptionen behandelt. Kinder mit Sichelzellerkrankung und rezidivierenden Schmerzkrisen profitieren vom frühen Beginn einer Hydroxycarbamidtherapie. Wichtig ist, dass auch in Deutschland ein Screening bei Neugeborenen auf Sichelzellerkrankung eingeführt wird. Dies ermöglicht eine antibiotische Prophylaxe mit Penizillin bis zum 5. Lebensjahr. Familien mit Herkunft aus einem Risikoland sollte eine Hb-Analyse mit dem Ziel der pränatalen Diagnostik im Fall der Trägerschaft für eine Hämoglobinopathie beider Eltern angeboten werden. Die dominant vererbte hereditäre Sphärozytose ist bei der kaukasischen Bevölkerungsgruppe die häufigste genetisch bedingte hämolytische Anämie (1:5000). Sie wird in 4 Schweregrade eingeteilt, die wesentlich die Indikation zur Splenektomie bestimmen. Aufgrund der erhöhten Rate an Postsplenektomieinfektionen wird neuerdings die nahezu vollständige Splenektomie gegenüber der vollständigen Milzentfernung empfohlen.

Abstract

Iron deficiency is the most common cause of anemia in Germany. The disease occurs primarily during infancy and adolescence in menstruating girls. The diagnostics in cases with a typical nutritional history (i.e. decreased meat consumption) are relatively simple. The most important differential diagnoses for iron deficiency anemia are heterozygous alpha and beta thalassemia. Due to migration of inhabitants from high-risk areas for hemoglobin diseases, primarily Africa, South East Asia and Mediterranean countries, the importance of sickle cell anemia, hemoglobin (Hb) E thalassemia and other hemoglobin diseases in Germany is also increasing. With optimal care 85–90 % of children with sickle cell disease and 100 % of children with thalassemia reach adulthood. Unfortunately, the diseases are not yet considered a public health problem in Germany. In order to increase awareness for patients with hemoglobin diseases this article discusses the characteristic symptoms, diagnostic criteria and differential diagnoses as well as therapy options. Children with sickle cell anemia and recurring pain crises can profit from early initiation of hydroxycarbamide therapy. It is also essential to establish a sickle cell disease screening for newborns in Germany which would allow an antibiotic prophylaxis with penicillin until 5 years of age. Families from risk areas should be offered an Hb analysis with the goal of prenatal diagnostics in cases where both parents are carriers for hemoglobin diseases. The dominantly inherited hereditary spherocytosis (HS) is the most common genetically determined form of hemolytic anemia (1:5000) in the Caucasian population. It is categorized into four degrees of severity, which essentially determine the indications for a splenectomy. Due to the increased rate of post-splenectomy infections a near total splenectomy has recently been recommended in contrast to total splenectomy.

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Danksagung

Frau Dr. R. Dickerhoff, Klinik für Kinder-Onkologie-Hämatologie und Klinische Immunologie, Universität Düsseldorf, danke ich für die stetige Unterstützung und Textgestaltung im Kapitel über die Thalassämien und Sichelzellerkrankungen. Besonderer Dank gilt auch meiner Mitarbeiterin, Frau cand. med. Lena Machetanz, für die Ausarbeitung des Manuskripts.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt. S.W. Eber gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Dieser Beitrag enthält keine Studien an Menschen oder Tieren.

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Correspondence to Prof. Dr. S.W. Eber.

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Eber, S. Häufigste Formen und Ursachen der Anämie. Monatsschr Kinderheilkd 163, 28–38 (2015). https://doi.org/10.1007/s00112-014-3188-4

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Schlüsselwörter

  • Hämoglobinopathien
  • Eisenmangelanämie
  • Sichelzellerkrankung
  • Sphärozytose
  • Thalassämie

Keywords

  • Hemoglobinopathies
  • Iron deficiency anemia
  • Sickle cell disease
  • Spherocytosis
  • Thalassemia