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Monatsschrift Kinderheilkunde

, 159:848 | Cite as

Mitochondriopathien

Ein Update
  • W. SperlEmail author
  • H. Prokisch
  • D. Karall
  • J.A. Mayr
  • P. Freisinger
Leitthema

Zusammenfassung

Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter. Über Fortschritte in der Genetik, u. a. durch neue Sequenziertechniken, aber auch aufgrund biochemischer, z. T. funktioneller Untersuchungen, wurden in den letzten Jahren zahlreiche neue Krankheitsbilder entdeckt. Bei der Abklärung von Mitochondriopathien sind wegen der heterogenen klinischen Bilder sowie der sehr komplexen Diagnostik eine Zusammenarbeit mit Kompetenzzentren und deren Vernetzung sinnvoll. In der Therapie müssen neue viel versprechende Ansätze in prospektiven multizentrischen Studien verifiziert werden.

Schlüsselwörter

Mitochondrien Mitochondriopathien Laktatazidose Mitochondriale DNA Mitochondriale Genetik 

Mitochondrial diseases

An update

Abstract

Mitochondrial disorders ( mitochondriopathies) are one of the most commonly occurring neurometabolic disorders in children. In recent years biochemical, i.e. functional analyses, and advances in genetic methods (i.e. new sequencing techniques) have led to the discovery of numerous new diseases. Because of the heterogeneous clinical pictures and the complexity of the diagnostic workup a close collaboration of competence centers and a networking between them is required. New promising therapeutic approaches need to be verified in prospective multicenter studies.

Keywords

Mitochondria Mitochondriopathies Lactic acidosis Mitochondrial DNA Mitochondrial genetics 

Notes

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenskonflikt besteht.

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Copyright information

© Springer-Verlag 2011

Authors and Affiliations

  • W. Sperl
    • 1
    Email author
  • H. Prokisch
    • 2
  • D. Karall
    • 3
  • J.A. Mayr
    • 1
  • P. Freisinger
    • 4
  1. 1.Universitätsklinik für Kinder- und JugendheilkundeParacelsus Medizinische Privatuniversität (PMU), Salzburger Landeskliniken (SALK), SalzburgSalzburgÖsterreich
  2. 2.Institut für HumangenetikTechnische Universität MünchenMünchenDeutschland
  3. 3.Klinik für Pädiatrie IV (Neonatologie, Neuropädiatrie, angeborene Stoffwechselstörungen)Medizinische Universität InnsbruckInnsbruckÖsterreich
  4. 4.Klinik für Kinder- und JugendmedizinReutlingenDeutschland

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