Diagnostik primärer Immundefekte

Vom klinisch-immunologischen Phänotyp zur molekularen Diagnose
Leitthema

Zusammenfassung

Die Basisdiagnostik bei Verdacht auf Immundefekt soll die meisten lebensbedrohlichen und häufige immunologische Erkrankungen detektieren. Sie umfasst ein mikroskopisch differenziertes Blutbild und die Bestimmung von IgG, IgA, IgM und IgE (Ig: Immunglobulin). Ein SCID („severe combined immunodeficiency“) kann oft bereits anhand der meist (aber nicht immer!) vorhandenen Lymphopenie und dem Mangel an IgM diagnostiziert werden. Für CVID („common variable immunodeficiency“) sprechen ein persistierender IgG-Mangel nach Abschluss des 2. Lebensjahrs, ausgeschlossene sekundäre Ursachen des Antikörpermangels, 2 von 3 reduzierte Immunglobulinklassen und reduzierte Impfantikörpertiter. Durch diese immunologische Basisdiagnostik lassen sich vermutlich nur 40–50% der bisher bekannten Immundefekte erkennen. Die am klinischen Bild (Erreger, Art, Schwere und Verlauf der Infektion, syndromale Manifestationen, Zeichen einer gestörten Immunregulation) und den Ergebnissen der Basisdiagnostik ausgerichtete erweiterte immunologische Diagnostik ermöglicht eine Eingrenzung des Immundefekts. Die exakte Beschreibung des klinisch-immunologischen Phänotyps ist Voraussetzung für eine gezielte molekulargenetische Diagnostik.

Schlüsselwörter

Basisdiagnostik Immunsystemerkrankungen SCID („severe combined immunodeficiency“)  CVID („common variable immunodeficiency“)  Molekulargenetische Diagnostik 

Diagnostics of primary immune defects

From clinical immunological phenotype to molecular diagnosis

Abstract

The basic diagnostic assessment of primary immunodeficiencies should allow recognition of most life-threatening and common conditions. This consists of a microscopic differential blood count and determination of immunoglobulin levels of IgG, IgA, IgM and IgE. Patients with severe combined immunodeficiency (SCID) often, but not always, present with lymphopenia and lack of IgM. Patients with a persistent lack of IgG, IgA and/or IgM and antibodies against recall antigens beyond the second year of life are suspected of having common variable immunodeficiency (CVID) if secondary causes for immunoglobulin loss can be excluded. This basic work-up will identify only 40–50% of primary immunodeficiencies. Advanced diagnostic work-up is based on findings such as isolated pathogens, severity and course of infections, syndrome manifestations and signs of immune dysregulation. Advanced work-up aims to narrow down the defect to a specific part of the immune system on a phenotypic level. The precise description of the clinical and immunological phenotype is a prerequisite to identify the underlying molecular defect.

Keywords

Basic diagnostic  Immune system diseases Severe combined immunodeficiency (SCID) Common variable immunodeficiency (CVID) Molecular genetic diagnostics 

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Copyright information

© Springer-Verlag 2011

Authors and Affiliations

  • H. von Bernuth
    • 1
    • 2
  • K. Schwarz
    • 3
    • 4
    • 5
  • E.D. Renner
    • 6
  • S. Ehl
    • 5
  1. 1.Kinderklinik mit Schwerpunkt Pneumologie und ImmunologieCharité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-KlinikumBerlinDeutschland
  2. 2.Labor Berlin – Interdisziplinäres Immunologisches SpeziallaborCharité-Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-KlinikumBerlinDeutschland
  3. 3.Institut für TransfusionsmedizinUniversitätsklinikum UlmUlmDeutschland
  4. 4.Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm UlmDeutschland
  5. 5.Zentrum für Chronische ImmundefizienzUniversitätsklinikum FreiburgFreibugDeutschland
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