Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 und medulläres Schilddrüsenkarzinom

Zusammenfassung

Die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) gehört zu den seltenen hereditären Tumorsyndromen, die durch Auftreten eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) in Assoziation mit Nebenschilddrüsen- (primärer Hyperparathyreoidismus) und Nebennierenmarktumoren (Phäochromozytome) gekennzeichnet sind. Die Expression und Penetranz der verschiedenen Tumoren sind sehr variabel, vom aggressiv metastasierenden medullären Schilddrüsenkarzinom im Säuglingsalter bis zu milden asymptomatischen Formen im Greisenalter, abhängig von der zugrunde liegenden Mutation im RET-Gen. Die Kenntnis der verantwortlichen RET-Gen-Mutation erlaubt eine Diagnose im präklinischen Stadium, eine Abschätzung der Prognose und davon abhängig eine Therapie vor der Manifestation des medullären Schilddrüsenkarzinoms durch prophylaktische Thyreoidektomie. Eine Heilung des MTC in MEN2-Familien ist somit heutzutage möglich. Eine wichtige Voraussetzung sind jedoch die intensive Betreuung und Führung der Familien durch erfahrene Pädiater, Endokrinologen, Humangenetiker und Chirurgen.

Abstract

Multiple endocrine neoplasia type 2 is a rare hereditary tumour syndrome characterised by the presence of medullary thyroid carcinoma, primary hyperparathyroidism, and bilateral pheochromocytoma in a single patient. The expression and penetrance of the different tumours is variable depending on the different mutations of the RET proto-oncogene—on one end of the spectrum, an aggressive medullary thyroid carcinoma can exist in a young child, and on the other end, an older individual might have a mild asymptomatic tumour. The specific RET mutation guides the timing of prophylactic thyroidectomy and the extent of surgery. Cure of hereditary medullary thyroid carcinoma is possible. Good cooperation among paediatrician, endocrinologist, geneticist, and surgeon is necessary when caring for families with a child with multiple endocrine neoplasia type 2.