Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 154, Issue 4, pp 347–359

Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidose Typ I (Scheie) und Morbus Fabry

Spezifisch therapierbare lysosomale Speicherkrankheiten und wichtige Differenzialdiagnosen zu entzündlich-rheumatischen Erkrankungen
  • H. Michels
  • E. Mengel
  • H. I. Huppertz
  • R. M. Schaefer
Pädiatrie aktuell

DOI: 10.1007/s00112-006-1324-5

Cite this article as:
Michels, H., Mengel, E., Huppertz, H.I. et al. Monatsschr Kinderheilkd (2006) 154: 347. doi:10.1007/s00112-006-1324-5

Zusammenfassung

Für die lysosomalen Speichererkrankungen Morbus Gaucher (MG), Mukopolysaccharidose I-Scheie (MPS I-S) und Morbus Fabry (MF) stehen Enzymersatztherapien mit dem Potenzial einer Prognoseverbesserung zur Verfügung. Differenzialdiagnostisch sind u. a. rheumatische Erkrankungen abzugrenzen. Beim MG können Knochenschmerzen eine juvenile idiopathische Arthritis (JIA) vortäuschen; die Hepatosplenomegalie und die Panzytopenie lassen auch an Kollagenosen denken. Die MPS I-S kann u. a. wegen der Fingergelenkkontrakturen ebenfalls eine JIA imitieren. Beim MF müssen wegen der Schmerzen im Bereich von Händen und Füßen, ggf. verbunden mit Fieberschüben, wegen renaler und zerebrovaskulärer Ereignisse v. a. eine systemische JIA, aber auch Kollagenosen und Vaskulitiden ausgeschlossen werden. Bei kritischer Bewertung der klinischen Symptome der lysosomalen Speicherkrankheiten, der Labor- und apparativen Befunde sollten ein rechtzeitiges Erkennen dieser Erkrankungen als Voraussetzung für einen verbesserten Verlauf möglich und eine Verwechslung mit einer rheumatischen Differenzialdiagnose vermeidbar sein.

Schlüsselwörter

Morbus Gaucher Mukopolysaccharidose I-Scheie Morbus Fabry Differenzialdiagnose Rheumatische Erkrankungen 

Gaucher disease, mucopolysaccharidosis type I (Scheie disease) and Fabry disease

Lysosomal storage diseases treatable by specific therapies and the importance of differential diagnosis against inflammatory rheumatic diseases

Abstract

Enzyme replacement therapies with the potential to improve prognosis are available for the lysosomal storage disorders Gaucher disease, mucopolysaccharidosis type I (MPS I-S; Scheie disease) and Fabry disease. Differential diagnosis is required to exclude a number of other conditions, including some rheumatic diseases. The bone pain associated with Gaucher disease can be misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis (JIA), and hepatosplenomegaly and pancytopenia may suggest collagen disorders. Symptoms such as contractures of the finger joints caused by Scheie disease can also imitate JIA. Fabry disease can also be confused with systemic JIA, collagen or vascular disorders, because of the pain it causes in hands and feet, sometimes associated with fever episodes, and renal and cerebrovascular symptoms. Critical evaluation of the clinical symptoms of lysosomal storage disorders in association with laboratory and test results should allow diagnosis of these diseases at an early stage, thereby facilitating better treatment and avoiding their misdiagnosis as any of several rheumatic diseases.

Keywords

Gaucher disease Mucopolysaccharidosis type I (Scheie disease) Fabry disease Differential diagnosis Rheumatic diseases 

Copyright information

© Springer Medizin Verlag 2006

Authors and Affiliations

  • H. Michels
    • 1
  • E. Mengel
    • 2
  • H. I. Huppertz
    • 3
  • R. M. Schaefer
    • 4
  1. 1.Kinderklinik Garmisch-PartenkirchenRheumaklinik für Kinder und Jugendliche/AllgemeinklinikGarmisch-Partenkirchen
  2. 2.Universitätskinderklinik Mainz
  3. 3.Professor-Hess-KinderklinikKlinikum Bremen-Mitte gGmbHBremen
  4. 4.Medizinische Klinik und Poliklinik DUniversitätsklinikum Münster

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