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Monatsschrift Kinderheilkunde

, Volume 151, Issue 12, pp 1311–1315 | Cite as

X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)

Eine Erkrankung aus der Gruppe der CRASH-Syndrome
  • I. BrechtEmail author
  • B. Ressler
  • H. Bode
Originalien
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Zusammenfassung

Hintergrund.

Unter CRASH-Syndrom wird eine Gruppe von X-chromosomal vererbten Erkrankungen zusammengefasst, die eine Mutation im L1CAM-Gen vorweisen und nach dem Akronym CRASH folgende Symptome vorweisen können: Corpus-callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie und Hydrozephalus. Eine Erkrankung aus dieser Reihe ist der X-chromosomal gebundene Hydrozephalus, erstmals beschrieben von Bickers und Adams 1949 als Hydrozephalus mit Äquaduktstenose (HSAS).

Fallbericht.

Unser Fallbericht schildert einen jetzt 4 Monate alten Säugling mit massivem Hydrocephalus internus und adduzierten Daumen, bei dem eine Mutation im L1CAM-Gen gefunden werden konnte.

Diskussion.

Das L1CAM-Gen ist in der Nähe des Telomers auf dem langen Arm des X-Chromosoms in Xq28 lokalisiert. Es verschlüsselt das neuronale Zelladhäsionsmolekül L1, das für ein regelrechtes axonales Wachstum benötigt wird. Die intra- und interfamiliäre Variabilität des Phänotyps der L1-Krankheit ist stark ausgeprägt.

Schlüsselwörter

X-chromosomal gebundener Hydrozephalus CRASH-Syndrom HSAS-Syndrom Adduzierte Daumen 

Abstract

The CRASH-syndrome is a group of X-linked diseases showing a mutation in the L1CAM-gene. According to the acronym CRASH the main symptoms are corpus callosum hypoplasia, mental retardation, adducted thumbs, spastic paraplegia and hydrocephalus. A disease out of this group is the X-linked hydrocephalus, first described by Brickers and Adams 1949 as a hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Silvius (HSAS). This case report describes a four months old child with massive internal hydrocephalus and adducted thumbs. We could find a mutation in the L1CAM-gene which is located near the long arm of the X chromosome in Xq28. It encodes the neuronal cell adhesion molecule, needed for axonal spreading. The intra- and interfamilial variability in families with an L1 mutation is very wide.

Keywords

X-linked hydrocephalus CRASH-syndrome HSAS-syndrome Adducted thumbs 

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Copyright information

© Springer-Verlag 2004

Authors and Affiliations

  1. 1.Universitätskinderklinik Ulm
  2. 2.Institut für Humangenetik, Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
  3. 3.Universitätskinderklinik Ulm, Prittwitzstraße 43, 89075 Ulm

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