IgA-Nephropathie bei atypischer Manifestation einer Zöliakie bei einem Mädchen mit Trisomie 21

Zusammenfassung

Fallbericht.

Wir berichten über ein jetzt 18-jähriges Mädchen mit Trisomie 21, das im Alter von 13 Jahren an einem rezidivierenden Erythema nodosum mit Arthralgie der Kniegelenke erkrankte. Laboruntersuchungen zeigten eine konstant erhöhte BSG n. W. bis 95/120 mm bei normalen CRP-Werten, erhöhte IgA-Werte im Serum (995 mg/dl) und verminderte Werte für C3c-Komplement (66 mg/dl). Eine Mikrohämaturie mit zunehmender, großer, unselektiv glomerulärer Proteinurie führte zu einer Nierenbiopsie, die eine mesangioproliferative Glomerulonephritis mit ungewöhnlich starker mesangialer IgA- und C3-Komplementablagerung in den Glomerula zeigte (IgA-Nephropathie). Im weiteren Verlauf entwickelten sich eine Hyperlipasämie (ERCP: unauffällig), eine Hypokalzämie mit Mangel an 25-OH-Vitamin D3 und sekundärem Hyperparathyreoidismus sowie eine Eisenmangelanämie. Zunehmende Bauchschmerzen mehr als 3 Jahre nach den ersten Symptomen begleitet von Appetitlosigkeit, Gewichtsabnahme und Misslaunigkeit veranlassten uns zur gastroenterologischen Diagnostik. Im Serum fanden sich Antigliadin- und Antiendomysiumantikörper, in der Gastroskopie zeigte sich eine ausgeprägte Gastritis, und in der Dünndarmbiopsie wurde eine Zottenatrophie nachgewiesen. Nach somit gesicherter Diagnose einer atypischen Zöliakie haben sich unter glutenfreier Ernährung alle Befunde innerhalb von 12 Monaten weitgehend normalisiert.

Diskussion.

Eine Zöliakie, die bei Patienten mit Trisomie 21 gehäuft beobachtet wird, kann in jedem Lebensalter manifest werden. Die Symptomatik bei älteren Kindern und Jugendlichen ist oft uncharakteristisch (atypische, silente und latente Verlaufsformen). Die Bestimmung von Antigliadinantikörpern und Endomysiumantikörpern und die Dünndarmbiopsie sichern die Diagnose. Die IgA-Nephropathie ist eine seltene, aber bekannte Begleiterkrankung bei Zöliakie. Unter glutenfreier Ernährung kommt es zumeist zu einer Rückbildung der Nierenveränderungen.

Abstract

Case report.

The authors report a case of a 18 year old girl with trisomie 21 suffering at the age of 13 years from relapsing erythema nodosum together with arthralgia of knee-joints. She had extremely elevated blood sedimentation rate (95/120 mm), high IgA serum levels (995 mg/dl) and decreased values of C3c-complement (66 mg/dl). Persistent microhematuria and increasing unselective glomerular proteinuria without signs of nephrotic syndrome were found. Renal biopsy revealed mesangioproliferative glomerulonephritis, immunfluorescence microscopy demonstrated severe deposits of IgA and C3 (IgA nephropathy). Later on hyperlipasemia (ERCP normal), hypocalcemia, decreased values of 25-hydroxy-vitamin D3, secondary hyperparathyroidism and iron-deficiency anaemia developed. 3 years after first symptoms the appearance of abdominal discomfort, loss of appetite, decrease in weight and irritability suggested malabsorptive syndrome. Positive antigliadin and antiendomysium antibodies, severe gastritis and villous atrophy in duodenal biopsy specimen verified the diagnosis of atypical coeliac disease. A gluten-free diet was started and almost all findings normalised within 12 months.

Discussion.

Coeliac disease can be diagnosed at any age. There is a wide variability of symptoms and atypical, latent or silent forms are observed in adolescence and adulthood. Trisomie 21 is associated with coeliac disease. Examination of antibodies against antigliadin and antiendomysium together with duodenal biopsy are necessary for diagnosis. Coeliac disease sometimes is associated with IgA nephropathy. Introduction of a gluten-free diet has a beneficial effect on renal disease.