59-jähriger Patient mit kutanen Läsionen und erhöhten Eisenstoffwechselparametern

Zusammenfassung

Die erhöhten Eisenstoffwechselparameter unseres Patienten bei vorbekannter PCT führten zur Diagnose zweier Mutationen im Hämochromatose-Gen. Er erwies sich als zusammengesetzt heterozygoter Träger der Mutationen Cys282Tyr und His63Asp, die zu einem Verlust bzw. einer Einschränkung der Funktion des HFE-Proteins führen. Der Aderlass als symptomatische Monotherapie führte bei unserem Patienten zum Verschwinden der Hautläsionen und zum Abfall der pathologisch erhöhten Porphyrinausscheidung. Bei der erworbenen Form der PCT sollte deshalb neben der Alkoholanamnese und der Hepatitisserologie auch eine genetische Diagnostik bezüglich der Mutationen im Hämochromatose-Gen durchgeführt werden. Durch das Screening Verwandter von Mutationsträgern können außerdem frühzeitig Personen mit Hämochromatoserisiko erfasst werden.