Resistenz gegen Schilddrüsenhormone

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Das Syndrom der Resistenz gegen Schilddrüsenhormone (resistance to thyroid hormone, RTH), welches nach dem Erstbeschreiber auch Refetoff-Syndrom [1] genannt wird, ist durch eine im Verhältnis zu ihren Serumspiegeln verminderte Wirkung von Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet. Das klinische Erscheinungsbild der RTH ist sehr variabel, so daß praktisch alle betroffenen Patienten erst aufgrund der typischen Laborkonstellation erhöhter Thyroxin (T₄)-und Trijodthyronin (T₃)-Serumspiegel bei normalem oder sogar erhöhtem Thyreoidea stimulierendem Hormon (TSH) identifiziert werden. Die Differentialdiagnose umfaßt dabei alle Formen der Hyperthyroxinämie.

Bei fast allen der knapp 600 bisher untersuchten Fällen war das Syndrom mit Mutationen im Gen der β₁-Isoform des Schilddrüsenhormonrezeptors (thyroid hormone receptor, TR) assoziiert ([2], Ausnahmen siehe [3]).

Die frühere Klassifikation in eine generalisierte (GRTH) und hypophysäre (pituitary, PRTH) Form der RTH läßt sich nicht mehr aufrechterhalten, da sie sich zwar bezüglich der subjektiven Symptome, nicht jedoch bei quantifizierbaren Funktionstests unterscheiden und beide Formen durch TR-ß₁-Mutationen hervorgerufen werden [4]. Auch ein einzelner Fall einer Resistenz nur peripherer Gewebe (peripheral tissues, PTRTH) ist beschrieben worden [2].

Dieser Artikel gibt eine Übersicht der klinisch relevanten Aspekte der RTH, eine detailiertere Darstellung findet sich in ausgezeichneten Reviews [2, 5–9].