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Angeborene Störungen des High-density-Lipoprotein-Stoffwechsels

  • Arnold von EckardsteinEmail author
Seltene Erkrankungen

Zusammenfassung

Sowohl niedrige als auch sehr hohe Konzentrationen von High-density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) erhöhen das Risiko atherosklerotischer kardiovaskulärer Krankheiten (ASCVD) und verkürzen die Lebenserwartung. Häufig sind niedrige und hohe HDL-C-Konzentrationen durch Grunderkrankungen, Lebensstil oder Medikamente verursacht, die primär ausgeschlossen werden sollten. Deutlich seltener sind monogene Erkrankungen Ursache für sehr niedrige oder gar nicht messbare HDL-C-Spiegel (Mutationen in APOA1, ABCA1 oder LCAT) bzw. für sehr hohe HDL-C-Werte (Mutationen in CETP, LIPC oder SCARB1). Die genetische und detaillierte biochemische Diagnostik ist bedenkenswert, insbesondere bei absolutem HDL-Mangel und frühzeitiger ASCVD oder dem bei klinischen oder labormedizinischen Symptomen, die charakteristisch sind für einen Mangel des Apolipoproteins A‑I (ApoA-I) oder der Lezithin:Cholesterin-Acyltransferase (LCAT) bzw. für die Tangier-Krankheit, nämlich Hornhauttrübungen, Xanthome, große Tonsillen, Hepatomegalie, periphere Neuropathie, Proteinurie, Anämie oder Thrombozytopenie. Die Sequenzierung des Gens APOA1 ist zudem bei familiären Amyloidosen zu erwägen. Es gibt keine spezifischen Therapien für die monogenen HDL-Erkrankungen. Cholesterin- und Blutdrucksenkung sind für die Prävention der kardiovaskulären und renalen Komplikationen angezeigt.

Schlüsselwörter

Atherosklerose Amyloidose Hornhauttrübung Erkrankungen des peripheren Nervensystems Nephropathie 

Inborn errors of high-density lipoprotein metabolism

Abstract

Both low and very high levels of high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) increase the risk of atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and shorten life expectancy. Low and high levels of HDL‑C are often caused by underlying diseases, lifestyle or medication, which should primarily be excluded. Much less frequently, monogenic diseases due to mutations in the APOA1, ABCA1 and LCAT genes are the cause of very low or unmeasurable HDL‑C levels or in the CETP, LIPC and SCARB1 genes for very high HDL‑C values. Genetic and detailed biochemical diagnostics should be considered, especially in cases of absolute HDL deficiency, early onset ASCVD or the presence of clinical symptoms or laboratory values characteristic for deficiencies of apolipoprotein A‑I (ApoA-I), lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) or Tangier disease. These included corneal opacities, xanthomas, large tonsils, hepatomegaly, peripheral neuropathy, proteinuria, anemia or thrombocytopenia. Sequencing of the APOA1 gene should also be considered in familial amyloidosis. There is no specific treatment for monogenic HDL diseases. Cholesterol and blood pressure lowering are indicated for the prevention of cardiovascular and renal complications.

Keywords

Atherosclerosis Amyloidosis Corneal opacity Peripheral nervous system diseases Nephropathy 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

A. von Eckardstein gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden vom Autor keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Institut für Klinische ChemieUniversitätsspital Zürich und Universität ZürichZürichSchweiz

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