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Der Internist

, Volume 60, Issue 1, pp 98–108 | Cite as

Patienten mit zystischer Fibrose werden erwachsen

Therapeutische Hoffnungen und Enttäuschungen
  • Patience Eschenhagen
  • Carsten SchwarzEmail author
Arzneimitteltherapie
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Zusammenfassung

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose (CF) ist eine der häufigsten monogenetischen Erkrankungen in Mittteleuropa. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Defekt des Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)-Kanals verringert den Chloridionentransport an der Zellmembran, was zu Störungen an allen exokrinen Drüsen führt. Daraus resultiert eine progressive Multiorganerkrankung, die an der Lunge zur chronischen Inflammation und Infektion führt. Die fortschreitende Zerstörung des Lungengewebes mit respiratorischer Insuffizienz ist die häufigste Todesursache bei CF. Fortschritte in der symptomatischen Therapie haben in den vergangenen Jahrzehnten zu einer dramatischen Verbesserung der Lebenserwartung und der Lebensqualität der Betroffenen geführt, sodass heute in fast allen Industriestaaten die Mehrzahl der Patienten erwachsen ist. im Jahr 2012 wurde mit der Zulassung von Ivacaftor das Zeitalter der kausalen Therapie des CFTR-Protein-Defekts eröffnet. Inzwischen belegen Langzeitdaten deren Nutzen. Es besteht Anlass zur Hoffnung, dass sich die Erfolgsgeschichte der CF-Therapie insbesondere durch weitere CFTR-Modulatoren mit innovativen Wirkmechanismen und verbesserter Wirkung fortsetzen wird. Bislang sind diese jedoch nicht für alle Mutationsklassen verfügbar, sodass noch nicht alle Patienten davon profitieren können. Deshalb und aufgrund der schon eingetretenen Komplikationen vor dem Einsatz der CFTR-Modulatoren kommt auch der Weiterentwicklung der symptomatischen Therapie weiterhin eine große Bedeutung zu. Ein Einsatz der Modulatoren bereits im frühen Kindesalter könnte früh eintretende irreversible Komplikationen abmildern oder verhindern. Daher soll an dieser Stelle speziell und ausführlich auf neue Entwicklungen in der symptomatischen Therapie und auf die neuen Therapieoptionen eingegangen werden.

Schlüsselwörter

Zystische Fibrose, kausale Therapie Zystische Fibrose, symptomatische Therapie CFTR-Protein Lebenserwartung Lungenerkrankungen 

Patients with cystic fibrosis become adults

Treatment hopes and disappointments

Abstract

Mucoviscidosis or cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent monogenetic diseases in middle Europe. It is inherited in an autosomal recessive manner. A defect in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) channel reduces chloride ion transport to the cell membrane, which leads to malfunctions in all exocrine glands. This results in a progressive multiorgan disease, which leads to chronic inflammation and infections of the lungs. The progressive destruction of lung tissue with respiratory insufficiency is the most common cause of death in CF. Progress in symptomatic treatment over the past decades has led to a dramatic improvement in life expectation and quality of life for those affected, so that nowadays in nearly all industrial countries the majority of patients are adults. In 2012 the era of causal therapy of the CFTR protein defects was opened with the approval of ivacaftor. Long-term data now confirm the benefits. There is reason to hope that the success story of CF treatment will be continued, particularly by further CFTR modulators with innovative modes of action and improved efficacy; however, so far these are not available for all mutation classes, so that not all patients can reap the benefits. Therefore, the further development of symptomatic treatment becomes of great importance due to the complications that have already occurred before the implementation of the CFTR modulators. The implementation of modulators in early childhood can attenuate or prevent early irreversible complications. Therefore, in this article special emphasis is placed on new developments in symptomatic treatment and on new treatment options.

Keywords

Cystic fibrosis, treatment, causal Cystic fibrosis, treatment, symptomatic Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator Life expectancy Lung diseases 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

C. Schwarz weist auf folgende Beziehung hin: Advisory boards und Vorträge für die Firmen Proteostasis, Vertex, Chiesi und Novobiotics. P. Eschenhagen gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2018

Authors and Affiliations

  1. 1.Sektion Cystische Fibrose, Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und IntensivmedizinCharité – Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-KlinikumBerlinDeutschland

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