HNO

, Volume 46, Issue 10, pp 876–878 | Cite as

Das Johanson-Blizzard- Syndrom Ein komplexes Dysplasiesyndrom mit Nasenflügelaplasie und Innenohrschwerhörigkeit

Ein komplexes Dysplasiesyndrom mit Nasenflügelaplasie und Innenohrschwerhörigkeit
  • F. Rosanowski
  • U. Hoppe
  • T. Hies
  • U. Eysholdt
Phoniatrie und Pädaudiologie

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Johanson-Blizzard-Syndrom ist ein sehr seltenes autosomal rezessiv vererbtes Dysplasiesyndrom auf der Grundlage eines bisher nicht bekannten Gendefekts. Die Pathogenese ist noch ungeklärt. Die Dysplasien sind vorwiegend ektodermal. Im Kopfbereich imponieren eine charakteristische Fazies mit einer Nasenflügelaplasie, eine bilaterale hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit und Zahnfehlbildungen. In der Literatur wurden bisher etwa 30 Fälle beschrieben.

Fallbericht: Das Kind wurde postpartal zunächst wegen einer Analatresie zur stationären Behandlung vorgestellt. Klinisch imponierte die auffällige Fazies; es lag bilateral eine hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit vor. Weitere Mißbildungen betrafen den Urogenitaltrakt mit einem Uterus und einer Vagina duplex. Es bestand eine exokrine Pankreasinsuffizienz. Die Analatresie wurde erfolgreich chirurgisch behandelt. Das Kind wurde beidseits mit hochverstärkenden Hörgeräten ausgestattet.

Diskussion: Pathognomonische Symptome des Johanson-Blizzar-Syndroms sind die exokrine Pankreasinsuffizienz, eine Nasenflügelaplasie und eine in der Regel hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit, deren Ursache in einigen beschriebenen Einzelfällen in einer Mondini-Deformation lag. Weitere Organmißbildungen treten fakultativ hinzu; am häufigsten liegt eine Analatresie vor, die auch im hier berichteten Fall bestand. Die Pankreasinsuffizienz gilt quoad vitam als limitierender Faktor. Die Nasenflügelaplasie hat keine therapeutische Konsequenz, die Hörstörung konnte im vorliegenden Fall nach audiometrischen Kriterien gut mit Hörgeräten behandelt werden. Im Hinblick auf das Förderkonzept wird das Ausmaß entwicklungsneurologischer Defizite laufend neuropädiatrisch überprüft.

Schlüsselwörter Johanson-Blizzard-Syndrom Sensorineurale Schwerhörigkeit Nasenflügelaplasie 

Summary

Background: The Johanson-Blizzard syndrome is a rare autosomal recessive syndrome with ectodermal dysplasia. ENT findings in the syndrome include profound bilateral hearing loss, aplasia of the alae nasi and dental malformations. To date approximately 30 cases have been described.

Case report: We report our findings in a female patient who was born as the second child of consanguine parents. Pregnancy was normal, birth weight 3620 g and body length 52 cm. She was hospitalized immediately after birth because of anal atresia and facial dysmorphism with aplastic alae nasi, mongoloid eye slant and slightly dystopic ears. Bilateral symmetric profound hearing loss was diagnosed by subjective hearing tests and confirmed by auditory evoked brainstem potentials. Otoacoustic emissions were absent. Hearing aids were successfully fitted. Other malformations were a duplex of the uterus and vagina and exocrine pancreatic insufficiency. The anal atresia was corrected surgically.

Discussion: In general, the exocrine pancreatic insufficiency in the Johanson-Blizzard syndrome requires careful medical management. The aplastic alae nasi require no specific therapy, while in our case in the hearing loss could be treated with hearing aids.

Key words Johanson-Blizzard syndrome Sensorineural hearing loss Aplastic alae nasi Exocrine pancreatic insufficiency 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 1998

Authors and Affiliations

  • F. Rosanowski
    • 1
  • U. Hoppe
    • 1
  • T. Hies
    • 1
  • U. Eysholdt
    • 1
  1. 1.Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie (Vorstand: Prof. Dr.Dr. U. Eysholdt), Universitäts-HNO-Klinik Erlangen-Nürnberg (Direktor: Prof.Dr. M.E. Wigand)XX

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