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HNO

, Volume 57, Issue 4, pp 371–376 | Cite as

Ein neuer Genort für eine autosomal-dominante, nichtsyndromale Schwerhörigkeit (DFNA33) liegt auf Chromosom 13q34-qter

  • D. Bönsch
  • C.-M. SchmidtEmail author
  • P. Scheer
  • J. Bohlender
  • C. Neumann
  • A. am Zehnhoff-Dinnesen
  • T. Deufel
Phoniatrie und Pädaudiologie

Zusammenfassung

Bei der Untersuchung einer deutschen Familie mit nichtsyndromalem Hörverlust mit frühem Beginn und autosomal-dominantem Erbgang konnten wir eine Kopplung zu bekannten DFNA-Loci ausschließen und die Existenz eines neuen Locus (DFNA33) bestätigen. Mit einem nachfolgenden Genom-Scan wurde der Phänotyp auf einem 6-cM-Intervall auf Chromosom 13q34-qter kartiert. Für den Marker D13S285 wurde ein maximaler 2-Punkt-Lodscore von 2,96 erreicht, der maximale Lodscore in der Multipoint-Analyse betrug 3,28 bei 124,56 cM.

Schlüsselwörter

Erbliche Hörstörung Kopplungsanalyse Chromosom 13q34-qter DFNA33 Nichtsyndromaler Hörverlust 

A new gene locus for an autosomal-dominant non-syndromic hearing impairment (DFNA 33) is situated on chromosome 13q34-qter

Abstract

By investigation of a German family pedigree with non-syndromic hearing impairment of early onset and autosomal-dominant mode of inheritance, linkage to known DFNA loci was excluded, and the existence of a new locus (DFNA33) was revealed. In a subsequent genomic scan the phenotype was mapped to a 6 cM interval on chromosome 13q34-qter. A maximum two-point lod score of 2.96 was obtained for the marker D13S285 with a maximum lod score in the multipoint analysis of 3.28 at 124.56 cM.

Keywords

Hereditary hearing impairment Linkage analysis Chromosome 13q34-qter DFNA33 Non-syndromic hearing impairment 

Notes

Danksagung

Wir bedanken uns bei der Familie für die Einwilligung zur Teilnahme an der Studie. Diese Arbeit wurde durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt (De 307/3-1 und 3-2).

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Literatur

  1. 1.
    Birkenhäger R, Aschendorf A, Schipper J, Laszig R (2007) Nicht-syndromale hereditäre Schwerhörigkeiten. Laryngorhinootologie 86: 299–313PubMedCrossRefGoogle Scholar
  2. 2.
    Bönsch D, Neumann C, Lang-Roth R et al. (2003) PROMM and deafness: Exclusion of ZNF9 as the disease gene in DFNA18 suggests a polygenic origin of the PROMM/DM 2 phenotype. Clin Genet 63: 73–75PubMedCrossRefGoogle Scholar
  3. 3.
    Bönsch D, Scheer P, Neumann C et al. (2001) A novel locus for autosomal dominant, non-syndromic hearing impairment (DFNA18) maps to chromosome 3q22 immediately adjacent to the DM 2 locus. Eur J Hum Genet 9: 165–170PubMedCrossRefGoogle Scholar
  4. 4.
    Bönsch D, Schmidt CM, Scheer P et al. (2008) Ein neuer Genort für eine autosomal dominante, nicht-syndromale Hörstörung (DFNA57) kartiert auf Chromosom 19p13.2 und überlappt mit DFNB15. HNO 56(2): 177–182PubMedCrossRefGoogle Scholar
  5. 5.
    Dubovsky J, Sheffield VC, Duyk GM, Weber JL (1995) Sets of short tandem repeat polymorphisms for efficient linkage screening of the human genome. Hum Mol Genet 4: 449–452PubMedCrossRefGoogle Scholar
  6. 6.
    Eisen MD, Ryugo DK (2007) Hearing molecules: contributions from genetic deafness. Cell Mol Life Sci 64: 566–580PubMedCrossRefGoogle Scholar
  7. 7.
    Gross M, Finckh-Krämer U, Spormann-Lagodzinski M (2000) Angeborene Erkrankungen des Hörvermögens bei Kindern. Teil 1: Erworbene Hörstörungen. HNO 48: 879–886PubMedCrossRefGoogle Scholar
  8. 8.
    ISO 7029 (2000) Acoustics – Statistical distribution of hearing thresholds as a function of age. http://www.iso.org/iso/en/ISOOnline.frontpage, Stand 08.09.08Google Scholar
  9. 9.
    Kruglyak L, Daly MJ, Reeve-Daly MP, Lander ES (1996) Parametric and nonparametric linkage analysis: a unified multipoint approach. Am J Hum Genet 58: 1347–1363PubMedGoogle Scholar
  10. 10.
    Lathrop GM, Lalouel JM, Julier C, Ott J (1984) Strategies for multilocus linkage analysis in humans. Proc Natl Acad Sci 81: 3443–3446PubMedCrossRefGoogle Scholar
  11. 11.
    McGuirt WT, Prasad SD, Griffith AJ et al. (1999) Mutations in COL11A2 cause non-syndromic hearing loss (DFNA13). Nat Genet 23: 413–419PubMedCrossRefGoogle Scholar
  12. 12.
    Morton NE (1991) Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y Acad Sc 630: 16–31CrossRefGoogle Scholar
  13. 13.
    Petersen MB, Willems PJ (2006) Non-syndromic, autosomal-recessive deafness. Clin Genet 69: 371–392PubMedCrossRefGoogle Scholar
  14. 14.
    Povey S, Lovering R, Bruford E et al. (2001) The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC). Hum Genet 109: 678–680PubMedCrossRefGoogle Scholar
  15. 15.
    Schrijver I, Gardner P (2006) Hereditary sensorineural hearing loss: advances in molecular genetics and mutation analysis. Expert Rev Mol Diagn 6: 375–386PubMedCrossRefGoogle Scholar
  16. 16.
    Silverstein RS, Tempel BL (2006) Atp2b2, encoding plasma membrane Ca2+-ATPase type 2, (PMCA2) exhibits tissue-specific first exon usage in hair cells, neurons and mammary glands of mice. Neuroscience 141: 245–257PubMedCrossRefGoogle Scholar
  17. 17.
    Street VA, McKee-Johnson JW, Fonseca RC et al. (1998) Mutations in a plasma membrane Ca2+-ATPase gene cause deafness in deafwaddler mice. Nat Genet 19: 390–394PubMedCrossRefGoogle Scholar
  18. 18.
    Tlili A, Masmoudi S, Dhouib H et al. (2007) Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4. Am J Human Genet 71: 271–275CrossRefGoogle Scholar
  19. 19.
    Vahava O, Morell R, Lynch ED et al. (1998) Mutation in transcription factor POU4F3 associated with inherited progressive hearing loss in humans. Science 279(5358): 1950–1954PubMedCrossRefGoogle Scholar
  20. 20.
    Van Camp G, Smith RJH (2007) Hereditary Hearing Loss Homepage. URL: http://webhost.ua.ac.be/hhh/, Stand 08.09.08Google Scholar
  21. 21.
    Wayne S, Robertson NG, DeClau F et al. (2001) Mutations in the transcriptional activator EYA4 cause late-onset deafness at the DFNA10 locus. Hum Mol Genet 10(3): 195–200PubMedCrossRefGoogle Scholar

Copyright information

© Springer Medizin Verlag 2009

Authors and Affiliations

  • D. Bönsch
    • 1
  • C.-M. Schmidt
    • 2
    Email author
  • P. Scheer
    • 2
  • J. Bohlender
    • 2
  • C. Neumann
    • 3
  • A. am Zehnhoff-Dinnesen
    • 2
  • T. Deufel
    • 3
  1. 1.Abteilung für Psychiatrie, Psychotherapie und Suchtmedizin, Kliniken Essen-MitteEssenDeutschland
  2. 2.Klinik und Poliklinik für Phoniatrie und PädaudiologieUniversitätsklinikum MünsterMünsterDeutschland
  3. 3.Abteilung für klinische ChemieUniversität JenaJenaDeutschland

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