Abstract.
Xeroderma pigmentosum comprises a heterogeneous group of autosomal recessive hereditary diseases, which are characterized by a number of clinical characteristics and an abnormal DNA repair mechanism. Patients affected show a high frequency of mucocutaneous malignant tumours, especially squamous cell carcinomas and basal cell carcinomas. We report on a 65-year-old patient who successively developed a total of 15 malignant melanomas, 1 squamous cell carcinoma and 1 lymph node metastasis of a malignant melanoma. The clinical diagnosis of xeroderma pigmentosum was confirmed by the complementation analysis, which defined our patient as xeroderma pigmentosum of the complementation group D.
Multiple Melanome bei Xeroderma pigmentosum
Zusammenfassung.
Xeroderma pigmentosum umfaßt eine heterogene Gruppe seltener autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen mit unterschiedlichen klinischen Charakteristika und fehlerhaften DNA-Reparaturmechanismen. Die Patienten zeigen eine erhöhte Inzidenz von Haut- und Schleimhauttumoren, v. a. Spinaliomen und Basaliomen. Wir berichten über eine 65jährige Patientin, die 15 maligne Melanome, ein Spinaliom und eine Lymphknotenmetastase eines malignen Melanoms entwickelte. Die klinische Diagnose eines Xeroderma pigmentosum wurde durch die Komplementationsanalyse bestätigt, die eine Zuordnung in die Komplementationsgruppe D ergab.