Der Hautarzt

, Volume 64, Issue 11, pp 830–842

Genetisch bedingte Haarerkrankungen

Ein Update
Leitthema

DOI: 10.1007/s00105-013-2578-1

Cite this article as:
Frank, J., Poblete-Gutiérrez, P. & Giehl, K. Hautarzt (2013) 64: 830. doi:10.1007/s00105-013-2578-1
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Zusammenfassung

Patienten mit Haarverlust und unerwünschtem übermäßigem Haarwachstum sind eine große Herausforderung für den Dermatologen, da die Ätiopathogenese der meisten Haarerkrankungen nicht hinreichend bekannt ist und die therapeutischen Möglichkeiten limitiert sind. Dies gilt insbesondere für genetisch bedingte Haarerkrankungen, bei denen alle gegenwärtigen Behandlungsversuche frustran sind und die aufgrund der ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenität auch eine diagnostische Herausforderung darstellen. Die enormen Fortschritte in der molekularbiologischen Forschung während der zurückliegenden 20 Jahre, insbesondere die verschiedenen neuen Techniken auf dem Gebiet der Hochdurchsatzsequenzierung kompletter Exome und Genome, haben uns jedoch in die Lage versetzt, die genetische Basis der meisten monogen vererbten Haarerkrankungen zu entschlüsseln, wenn hierfür ein oder mehrere betroffene Indexpatienten bzw. Familien sowie die entsprechenden apparativen und finanziellen Mittel zur Verfügung stehen. In dieser Übersicht geben wir ein Update zu Klinik und Genetik ausgewählter monogen und polygen vererbter Erkrankungen, die sich mit Hyper- oder Hypotrichose manifestieren.

Schlüsselwörter

Atrichie Haarverlust Hypertrichose Hypotrichose Kandidatengen 

Genetic hair diseases

An update

Abstract

Patients suffering from hair loss or undesirable excessive hair growth are a challenge for dermatologists because the pathogenesis of most hair diseases is not well understood and therapeutic options are limited. This particularly holds true for genetic hair disorders, in which all current treatment attempts are unsuccessful. Furthermore, these diseases also pose a diagnostic challenge due to a broad range of clinical and genetic heterogeneity. However, the enormous progress in molecular biology over the past 20 years, in particular the availability of different new techniques such as whole exome and genome sequencing, has enabled us to elucidate the genetic basis of most monogenic hair disorders, given the availability of suitable index patients and families as well as adequate technical equipment and sufficient financial resources. In this review we provide an update on clinical and genetic aspects of selected monogenic and polygenic hair diseases manifesting with hypertrichosis and hypotrichosis.

Keywords

Atrichia Hair loss Hypertrichosis Hypotrichosis Candidate gene 

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013

Authors and Affiliations

  1. 1.Hautklinik und Sektion für Genodermatosen, Medizinische FakultätHeinrich-Heine-Universität DüsseldorfDüsseldorfDeutschland
  2. 2.Afdeling DermatologieZiekenhuis Oost-Limburg (ZOL)GenkBelgien
  3. 3.Mauritskliniek NijmegenNijmegenNiederlande
  4. 4.Afdeling Dermatologie (Dermaflits)Annadal Medisch Centrum MaastrichtMaastrichtNiederlande
  5. 5.Interdisziplinäres Zentrum für genetische und seltene Hautkrankheiten, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und AllergologieLudwig-Maximillians-Universität MünchenMünchenDeutschland

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