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Bedeutung genetischer Polymorphismen für die Suszeptibilität und Therapie von kardiovaskulären Krankheiten

  • I. Cascorbi
Originalien und Übersichtsarbeiten
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Zusammenfassung

Als wichtigste Risikofaktoren der koronaren Herzkrankheit (KHK) gelten die Hypertonie, Hypercholesterinämie, der Diabetes mellitus und das Rauchen. Darüber hinaus gibt es aus Zwillingsstudien gesicherte Hinweise, dass genetische Faktoren an der Ausprägung dieser komplexen Erkrankung beteiligt sind. Es wurden daher große Anstrengungen unternommen, Kandidatengene zu identifizieren, die in die Gefäßtonusregulation, Zelladhäsion, Gerinnung oder in den Lipidstoffwechsel und die Lipidoxidation eingreifen und somit zur Koronarsklerose beitragen. In diesem Zusammenhang wurden viele Gene im Hinblick auf genetische Polymorphismen untersucht, um Hinweise auf ihre Bedeutung für die Ätiologie der krankhaften Veränderungen zu erhalten. Es wird zunehmend klarer, dass einzelne Genvarianten das individuelle Risiko nur wenig modulieren. Vielmehr tragen komplexe Gen-Gen-Umweltinteraktionen zur Entstehung der koronaren Herzkrankheit bei. In einzelnen Fällen lassen sich aber bereits heute Konstellationen beschreiben, die eine erhöhte Suszeptibilität für die KHK bedingen bzw. das Komplikationsrisiko nach Koronarintervention, die Medikamentenverträglichkeit oder Ansprechrate modulieren.

Schlüsselwörter

Koronare Herzkrankheit Pharmakogenetik Molekulare Epidemiologie Individualisierte Therapie Risikoabschätzung 

Impact of hereditary polymorphisms on susceptibility and therapy of coronary artery disease

Abstract

Hypertension,hypercholesterolemia, diabetes mellitus, and smoking are well established as major risk factors of coronary artery disease. Moreover, there is evidence from twin studies that hereditary traits contribute to this complex disease. Hence, tremendous efforts have been made to identify candidate genes involved in vessel tonus regulation, cell adhesion, blood coagulation or lipid metabolism and oxidation that putatively contribute to disease risk. Many genes have been investigated for genetic polymorphisms to elucidate the etiology, but there is growing evidence that single gene variants only marginally modulate an individual’s risk. It seems that complex gene-gene-environment interactions contribute to the development of the disease. However, in some cases it is already possible to define genetic constellations that cause elevated susceptibility to CAD or to complications after coronary interventions. Moreover, consideration of genetic profiles will improve individual drug safety and efficacy.

Keywords

Coronary artery disease Pharmacogenetics Molecular epidemiology Individualized drug therapy Risk assessment 

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Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2003

Authors and Affiliations

  1. 1.Ernst-Moritz-Arndt-UniversitätGreifswald

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