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Universelle genetische Testungen gegen die Unterdiagnose von erblichem Brustkrebs

  • Marciana Nona DumaEmail author
  • Andrea WittigEmail author
Literatur kommentiert
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Fragestellung

Schätzungsweise 10 % der Mamma- und Ovarialkarzinome sind auf erbliche Ursachen zurückzuführen. Die aktuelle, hier kommentierte Studie bewertet die Fähigkeit der Gentestrichtlinien des National Comprehensive Cancer Networks (NCCN) aus dem Jahr 2017, Patientinnen mit Mammakarzinom mit pathogenen Varianten in erweiterten Genpaneltests zu identifizieren.

Patienten und Methode

Ein institutionelles Review Board, ein genehmigtes multizentrisches prospektives Register, wurde initiiert. Es nahmen 20 universitäre und extrauniversitäre Einrichtungen teil, die Erfahrung mit der genetischen Testung und -beratung hatten. Eingeschlossen wurden Patientinnen mit Mammakarzinom, die sich davor weder einem Einzel- noch einem Mehrgentest unterzogen hatten. Aufeinanderfolgende Patienten im Alter von 18–90 Jahren wurden zugelassen und einem 80-Gene-Paneltest unterzogen. Informationen über demographische Daten, Diagnosen, Phänotypen und Testergebnisse der Patientinnen wurden gesammelt.

Ergebnisse...

Universal genetic testing to combat underdiagnosis of hereditary breast cancer

Notes

Interessenkonflikt

M.N. Duma und A. Wittig geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Literatur

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Copyright information

© Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Strahlentherapie und Radioonkologie, UniversitätsklinikumFriedrich-Schiller-UniversitätJenaDeutschland

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