Seltene Syndrome auf der Intensivstation

Vorstellung zweier Fälle
Leitthema
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Zusammenfassung

Es wird über 2 junge Patientinnen mit spontanen lebensbedrohlichen Blutungsereignissen berichtet. In der Anamnese fanden sich bereits Komplikationen durch spontane intestinale Perforationen bzw. Gefäßdissektionen. Es konnte anhand der Vorgeschichte und der genetischen Testung die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) IV (vaskulärer Typ) gestellt werden. Diese sehr seltene Erkrankung (5 % aller EDS-Fälle) ist durch die reduzierte und fehlerhafte Produktion von Typ-III-Prokollagen, ausgelöst durch eine Mutation im COL3A1-Gen, gekennzeichnet. Die Lebenserwartung der betroffenen Patienten ist deutlich vermindert. Spontane Gefäßrupturen und -dissektionen oder Organrupturen bei jungen Patienten sind oft für die Diagnose wegweisend. Über 80 % der Patienten erleiden bis zum 40. Lebensjahr eine schwerwiegende Komplikation. Die Behandlungsmöglichkeiten sind sehr beschränkt. Im Vordergrund steht die Vermeidung von invasiven Eingriffen (sowohl offene chirurgische als auch endovaskuläre Interventionen), da diese mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen. Medikamentös scheint der kardioselektive β‑Blocker Celiprolol einen günstigen Effekt hinsichtlich des Auftretens von vaskulären Komplikationen zu haben.

Schlüsselwörter

Gefäßerkrankungen Spontane Ruptur Humanes COL3A1-Protein Ehlers-Danlos-Syndrom Celiprolol 

Rare syndromes in intensive care medicine

Presentation of two cases

Abstract

This article presents two cases of young women with spontaneous life-threatening bleeding events. Both had a history of gastrointestinal rupture or arterial dissection. Based on their medical history and genetic testing, Ehlers–Danlos syndrome (EDS) IV (vascular type) was diagnosed. In this very rare disorder which accounts for only 5 % of all EDS cases, fibroblasts synthesize reduced and abnormal procollagen type III. This is caused by mutations in the COL3A1 gene coding for type III procollagen. Life expectancy in these patients is significantly reduced. In many cases spontaneous arterial ruptures or dissections and organ ruptures are the first manifestations of this disease. More than 80 % of patients with EDS IV suffer from a severe complication before 40 years of age. Treatment options are very limited. Most important is to avoid invasive procedures (open surgery as well as endovascular interventions) because of its high morbidity and mortality. Celiprolol, a cardioselective β‑blocker, seems to have a beneficial effect by reducing the incidence of vascular complications.

Keywords

Vascular diseases Rupture, spontaneous COL3A1 protein, human Ehlers–Danlos syndrome Celiprolol  
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Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

A. Gierlinger, P. Siostrzonek und J. Reisinger geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren. Alle Patienten, die über Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts zu identifizieren sind, haben hierzu ihre schriftliche Einwilligung gegeben.

Literatur

  1. 1.
    Molloy ES, Langford CA (2008) Vasculitis mimics. Curr Opin Rheumatol 20(1):29–34CrossRefPubMedGoogle Scholar
  2. 2.
    Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A (2013) Treatment of Vascular Ehlers-Danlos-Syndrom: a systematic review. Ann Surg 258(2):257–261CrossRefPubMedGoogle Scholar
  3. 3.
    Barabas AP (1972) Vascular complications in the Ehlers-Danlos syndrome, with special reference to the „arterial type“ or Sack’s syndrome. J Cardiovasc Surg (Torino) 13(2):160–167Google Scholar
  4. 4.
    Pope FM, Nicholls AC, Jones PM et al (1980) EDS IV (acrogeria): new autosomal dominant and recessive types. J R Soc Med 73(3):180–186PubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  5. 5.
    Barabas AP (1967) Heterogeneity of the Ehlers-Danlos syndrome: description of three clinical types and a hypothesis to explain the basic defect(s). Br Med J 2(5552):612–613CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  6. 6.
    Germain DP (2007) Ehlers-Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis 2:32CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  7. 7.
    Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A et al (2000) Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med 342:673–680CrossRefPubMedGoogle Scholar
  8. 8.
    Selim B, Lane CR, Rubinowitz AN et al (2010) Spontaneous hemothorax and recurrent hemoptysis in a 26-year-old man with skin lesions. Chest 137:480–483CrossRefPubMedGoogle Scholar
  9. 9.
    Steinmann B, Royce PM, Superti-Furga A (2002) The Ehlers-Danlos Syndrome. In: Royce PM, Steinmann B (Hrsg) Connective tissue and its heritable disorders: molecular, genetic and medical aspects, 5. Aufl. Wiley-Liss, New York, S 431–523CrossRefGoogle Scholar
  10. 10.
    Pope FM, Martin GR, Lichtenstein JR et al (1975) Patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV lack type III collagen. Proc Natl Acad Sci U S A 72:1314–1316CrossRefPubMedPubMedCentralGoogle Scholar
  11. 11.
    Byers PH, Holbrook KA, Barsh GS et al (1981) Altered secretion of type III procollagen in a form of type IV Ehlers-Danlos syndrome. Biochemical studies in cultured fibroblasts. Lab Invest 44:336–341PubMedGoogle Scholar
  12. 12.
    Jaffe AS, Geltman EM, Rodey GE et al (1981) Mitral valve prolapse: a consistent manifestation of type IV Ehlers-Danlos syndrome. The pathogenetic role of the abnormal production of type III collagen. Circulation 64(1):121–125CrossRefPubMedGoogle Scholar
  13. 13.
    Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB et al (1997) Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome. Br J Rheumatol 36(4):459–462CrossRefPubMedGoogle Scholar
  14. 14.
    Beighton B, De Paepe A, Steinmann B et al (1998) Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Am J Med Genet 77:31–37CrossRefPubMedGoogle Scholar
  15. 15.
  16. 16.
    Ong KT, Perdu J, De Backer J et al (2010) Effect of celiprolol on prevention of cardiovascular events in vascular Ehlers-Danlos syndrome: a prospective randomised, open, blinded-endpoints trial. Lancet 376(9751):1476–1484CrossRefPubMedGoogle Scholar
  17. 17.
    The portal for rare diseases and orphan drugs. http://www.orpha.net. Zugegriffen: 17. Mai 2016

Copyright information

© Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2016

Authors and Affiliations

  1. 1.Abteilung Interne II – KardiologieKrankenhaus der Barmherzigen Schwestern LinzLinzÖsterreich

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