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Medizinische Klinik

, Volume 97, Issue 3, pp 165–169 | Cite as

Ungewöhnliche Ursache einer Lungenfibrose bei einer 71-jährigen Patientin

  • Heinrich Burkhardt
  • Bettina Jung
  • Steffen J. Diehl
  • Walter Back
  • Rainer Gladisch
KASUISTIK

Zusammenfassung

Fallbericht: Bei einer 71-jährigen Patientin, die aufgrund einer Spinalkanalstenose stationär behandelt wurde, bestanden ein Albinismus, eine Lungenfibrose mit respiratorischer Partialinsuffizienz, Visusminderung und ticartige Bewegungsautomatismen periorbital und im Bereich der Hände. Computertomographisch fanden sich neben typischen Veränderungen der Lungenfibrose milchglasartige Dichteanhebungen in den basalen Lungenabschnitten sowie mediastinale Lymphome. Die klinische Diagnose Hermansky-Pudlak-Syndrom ließ sich durch eine transbronchiale Biopsie mit Nachweis von Ceroid in den Alveolarmakrophagen und eine verminderte Thrombozytenaggregation bestätigen. Im Verlauf konnte unter konservativer Therapie eine zufrieden stellende Kontrolle der Schmerzsymptomatik erzielt werden. 11 Monate nach Entlassung kam es dann zu zunehmender Ruhedyspnoe und Fieber und schließlich zum Tod in der respiratorischen Insuffizienz.

Schlussfolgerung: Das Hermansky-Pudlak-Syndrom ist eine seltene Ursache der Lungenfibrose. Obwohl diese in der Regel im jüngeren Lebensalter bereits symptomatisch wird, kann sie auch erst im höheren Lebensalter auftreten. Differentialdiagnostisch richtungsweisend sind eine – allerding, wie in unserem Fall, nicht obligate – Blutungsneigung auf dem Boden einer Thrombozytenfunktionsstörung ohne petechiales Einblutungsmuster und der mikroskopische Nachweis von Ceroid in den alveolären Makrophagen durch BAL oder Histologie.

Schlüsselwörter: Lungenfibrose Hermansky-Pudlak-Syndrom Thrombozytenfunktionsstörung 

Abstract

Case Report: A 71-year-old woman, suffering from spinal stenosis presented interstitial disease, albinism, and severe loss of visual acuity. On physical examination she showed tic-like automatism predominantly periorbital in the face and in the fingers. A computed tomography of the chest revealed typical findings of interstitial lung disease and additional mediastinal lymphomas and ground-glass attenuation in the lower regions of the lung. The findings of a transbronchial lung biopsy, presenting alveolar macrophages with ceroid-like material and platelet function studies providing slightly impaired platelet aggregation confirmed the clinical diagnosis of Hermansky-Pudlak syndrome. Sufficient pain control could be achieved without surgery and the patient was discharged home. 11 months after discharge, severe dyspnea and fever developed and finally the patient died of respiratory failure.

Conclusion: The Hermansky-Pudlak syndrome is a rare cause of interstitial lung disease. In general, the lung disease presents in younger patients, but it may emerge in the elderly as well. Alveolar macrophages containing ceroid-like material are typical findings in BAL or lung biopsy. Furthermore impaired platelet aggregation and bleeding diathesis may be present. Both findings are useful to identify this rare disorder.

Key Words: Interstitial lung disease Hermansky-Pudlak syndrome Platelet dysfunction 

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Copyright information

© Urban & Vogel München 2002

Authors and Affiliations

  • Heinrich Burkhardt
    • 1
  • Bettina Jung
    • 1
  • Steffen J. Diehl
    • 2
  • Walter Back
    • 3
  • Rainer Gladisch
    • 1
  1. 1.IV. Medizinische Klinik, Schwerpunkt Geriatrie, Klinikum MannheimDE
  2. 2.Institut für Klinische Radiologie, Klinikum MannheimDE
  3. 3.Pathologisches Institut, Klinikum MannheimDE

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