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Herz

, Volume 44, Issue 5, pp 461–474 | Cite as

Kardiale Speichererkrankungen

Stellenwert der genetischen Diagnostik
  • T. Trenkwalder
  • H. Schunkert
  • W. ReinhardEmail author
CME
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Zusammenfassung

Die Diagnose kardialer Speichererkrankungen wird im klinischen Alltag meist erst im symptomatischen Stadium mit ausgeprägter Schädigung des Endorgans gestellt. Da gezielte Therapien bislang nur das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten können, ist eine frühzeitige Diagnosestellung von besonderer Relevanz. Bei Verdacht auf kardiale Speichererkrankungen hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Zentral ist hierbei die diagnostische Testung bei Patienten zur Diagnosesicherung und ggf. Therapieentscheidung. Zudem besteht durch die prädiktive genetische Testung von Angehörigen betroffener Patienten die Möglichkeit zur frühzeitigen Intervention.

Schlüsselwörter

Morbus Fabry Amyloidose Hämochromatose Gendiagnostik Linksventrikuläre Hypertrophie 

Cardiac involvement in storage diseases

Role of genetic diagnostics

Abstract

In clinical practice cardiac involvement in patients with storage disorders is often diagnosed at a late and advanced stage of the disease with pronounced organ damage. As the currently available targeted therapies can only stop the progress of the disease, a timely diagnosis is of particular relevance. Genetic testing has become increasingly more important in cases of suspected cardiac manifestation in storage disorders. Thereby, diagnostic genetic testing can help to confirm the diagnosis and may also be relevant for therapeutic decision making. In relatives of affected patients predictive genetic testing provides the opportunity for an early therapeutic intervention.

Keywords

Fabry’s disease Amyloidosis Hemochromatosis Genetic diagnostics Left ventricular hypertrophy 

Notes

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

T. Trenkwalder, H. Schunkert und W. Reinhard geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.

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Copyright information

© Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature 2019

Authors and Affiliations

  1. 1.Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, Fakultät für MedizinTechnische Universität MünchenMünchenDeutschland
  2. 2.Partner Site Munich Heart AllianceDeutsches Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK)MünchenDeutschland

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