Pathophysiology of increased nuchal translucency in chromosomally abnormal fetuses
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Summary
In about 80 % of fetuses with trisomies 21, 18 or 13 and Turner syndrome there is an increased collection of fluid in the neck region that can be visualized sonographically at 10–14 weeks gestation as increased nuchal translucency thickness. The pathophysiology of this common phenotypic expression of different chromosomal abnormalities is uncertain, but there is some evidence that the underlying mechanism may be cardiac failure, possibly due to abnormalities of the heart and great arteries, and altered composition of the extracellular matrix of tissues, which can be also noticed in the skin. The latter may be due to a gene dosage effect of the three rather than the normal two copies of genes found in trisomies, causing an alteration of the extracellular matrix in the skin or abnormal development of the heart and great arteries.
Pathophysiologie und Gendosiseffekte bei chromosomal aneuploiden Feten mit erhöhtem Meßwert für „nuchal translucency“
Zusammenfassung
Bei etwa 80 % der Feten mit Trisomie 21, 18 oder 13 und dem Turner-Syndrom kann eine Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion zwischen der 10. und 14. SSW beobachtet werden. Diese macht sich als erhöhter Meßwert bei der „nuchal-translucency“ Ultraschalluntersuchung bemerkbar. Die Pathophysiologie dieses allgemein zu beobachtenden Phänotypes unterschiedlicher chromosomaler Störungen ist unklar, aber es gibt einige Hinweise, daß einer der Mechanismen kardiale Herzinsuffizienz sein könnte. Man führt dies auf Anomalien des Herzens und der großen Gefäße zurück, sowie auf Veränderungen der extrazellulären Matrix von Geweben und in der Haut. Letztere könnte Folge eines Gendosiseffekts der 3 Genkopien bei Trisomien, anstatt der normalerweise vorliegenden 2 Genkopien sein, die zu einer Veränderung der extrazellulären Matrix der Haut oder einer abnormalen Entwicklung des Herzens und der großen Arterien führen.
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