Tijdschrift voor kindergeneeskunde

, Volume 78, Issue 4, pp 149–154

Presenterende symptomen bij het syndroom van Hurler

Handvatten voor een eerdere diagnose?
  • C. M. L. Touw
  • M. Aldenhoven
  • P. M. van Hasselt
  • F. A. Wijburg
  • Q. Teunissen
  • A. T. van der Ploeg
  • M. F. Mulder
  • J. J. Boelens
  • T. J. de Koning
artikelen
  • 31 Downloads

Samenvatting

De mucopolysacharidosen (MPS) zijn een groep van erfelijke stofwisselingsziekten die gekenmerkt worden door deficiënties van lysosomale enzymen. Een tekort van deze enzymen resulteert in een progressieve stapeling van onvolledig afgebroken koolhydraatstructuren ofwel glycosaminoglycanen (GAG’s) in diverse organen, wat leidt tot een progressief ziektebeloop met uiteindelijk een multiorgaanziekte.1

Summary

In this clinical case, the importance of early detection of Hurler syndrome for outcomes of stem cell transplantation in this patient population is illustrated. Nowadays, children with Hurler syndrome can be treated with stem cell transplantation, but the results largely depend on the moment of treatment. If the procedure is initiated in an early stage of disease, better results can be obtained. Therefore, early recognition of the disease is essential. In this study, the presenting symptoms of fifteen Dutch patients were studied. The median age of diagnosis was 10 months, but by timely recognition of typical facial features, macrocephaly, hepatosplenomegaly, and kyphosis all patients might have been diagnosed four months earlier on average.

Literatuur

  1. 1.
    Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidosis. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The metabolic and molecular basis of inherited disease. New York: McGraw-Hill, 2001. p. 3421-52.Google Scholar
  2. 2.
    Teunissen QGA, Spronsen FJ van, Visser G, et al. Mucopolysacharidose type I: de ziekten van Hurler en van Scheie. Tijdschr Kindergeneeskd. 2010;78: 57-62.Google Scholar
  3. 3.
    Jones KL. Hurler syndrome. Smith’s recognizable patterns of human malformation, 6th ed. Elsevier Saunders, 2006. p. 524-5.Google Scholar
  4. 4.
    Spranger J. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman M, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson textbook of pediatrics, 18th ed. Elsevier Saunders, 2004. p. 620-6.Google Scholar
  5. 5.
    Whitley CB. The mucopolysaccharidoses. In: Beighton P, ed. McKusick’s heritable disorders of connective tissue, 5th ed. 1993. p. 278.Google Scholar
  6. 6.
    Hobbs JR, Hugh-Jones K, Barrett AJ, et al. Reversal of clinical features of Hurler’s disease and biochemical improvement after treatment by bone-marrow transplantation. Lancet. 1981;2:709-12.Google Scholar
  7. 7.
    Malm G, Gustafsson B, Berglund G, et al. Outcome in six children with mucopolysaccharidosis type IH, Hurler syndrome, after haematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Acta Paediatr. 2008;97:1108-12.Google Scholar
  8. 8.
    Vellodi A, Young EP, Cooper A, et al. Bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I: experience of two British centres. Arch Dis Child. 1997;76:92-9.Google Scholar
  9. 9.
    Aldenhoven M, Koning TJ de, Wulffraat NM, Boelens JJ. Navelstrengbloed van een onverwante donor als bron voor stamceltransplantaties bij aangeboren stofwisselingsziekten. Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1719-24.Google Scholar
  10. 10.
    Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler’s syndrome. N Engl J Med. 2004;350:1960-9.Google Scholar
  11. 11.
    Chen N, Hudson JE, Walczak P, et al. Human umbilical cord blood progenitors: the potential of these hematopoietic cells to become neural. Stem Cells. 2005;23:1560-70.Google Scholar
  12. 12.
    Kogler G, Sensken S, Airey JA, et al. A new human somatic stem cell from placental cord blood with intrinsic pluripotent differentiation potential. J Exp Med. 2004;200:123-35.Google Scholar
  13. 13.
    Boelens JJ. Trends in haematopoietic cell transplantation for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2006;29:413-20.Google Scholar
  14. 14.
    Aldenhoven M, Boelens JJ, Koning TJ de. The clinical outcome of Hurler syndrome after stem cell transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2008;14:485-98. Google Scholar
  15. 15.
    Boelens JJ, Wynn RF, O’Meara A, et al. Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation for Hurler’s syndrome in Europe: a risk factor analysis for graft failure. Bone Marrow Transplant. 2007;40:225-33.Google Scholar
  16. 16.
    Cleary MA, Wraith JE. The presenting features of mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome). Acta Paediatr. 1995;84:337-9.Google Scholar
  17. 17.
    Merks JHM, Karnebeek CDM, Caron HN, Hennekam RCM. Phenotypic abnormalities: Terminology and classification. Am J Med Gen. 2003;123A:211-30.Google Scholar

Copyright information

© Bohn Stafleu van Loghum 2010

Authors and Affiliations

  • C. M. L. Touw
  • M. Aldenhoven
  • P. M. van Hasselt
  • F. A. Wijburg
  • Q. Teunissen
  • A. T. van der Ploeg
  • M. F. Mulder
  • J. J. Boelens
  • T. J. de Koning

There are no affiliations available

Personalised recommendations