Hereditary congenital anomalies of bones and nails in five generations
Luxation of the capitulum radii, luxation or absence, resp. hypoplasia of the patella, crooked little fingers and dystrophy or absence of the nails and abnormal lunulae
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Summary
A family of 53 members was examined, 22 of whom show the abnormalities mentioned in the title in various combinations. The anatomy is fully discussed with the help of numerous skiagraphs. From this it appears that the degree of the abnormalities in the joints and nails is very variable. The abnormalities, which must probably be understood as a mutation, are irregularly dominant. Also on the strength of the literature it is attempted to make it plausible that the abnormalities are caused by several genes which are incompletely linked. The undesirability of relatives showing the anomalies intermarrying is pointed out.
Keywords
Osteogenesis Imperfecta Synostosis Exostosis Otosclerosis Deceased Person
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Literature
- Abbott, F. C., 1892. Hereditary congenital Dislocations of the Radius. Trans. Path. Soc. London, 43: 129.Google Scholar
- Aschner, B., 1929 (a). Zur Erbbiologie des Skelettsystems. Zschr. f. Konstit. 1. 14: 129.Google Scholar
- —, 1934 (b). A typical hereditary Syndrome. Dystrophy of the Nails, congenital Defect of the Patella and congenital Defect of the Head of the Radius. J. Am. Med. Ass. 102: 2017. In this publication also cited Jul. Bauer.CrossRefGoogle Scholar
- Balkhausen, 1925. Ueber congenitale Patellarluxation. Zbl. f. Chir., 52: 246.Google Scholar
- Barrett, A. M., 1919. Hereditary Occurence of Hypothyreoidism with Dystrophy of the Nails and Hair., Arch. Neur. and Psych. 2: 628.CrossRefGoogle Scholar
- Bauer, K. H. undGöttig, I., 1936. Der Nachweis einer Systemerkrankung bei örtlichen körperlichen Missbildungen als Beweismittel für deren erbgenetische Bedingtheit (dargestellt am Beispiel der sogen. kongen. Patellarluxation). Zschr. f. menschl. Vererb. u. Konstit. 1. 19: 8.Google Scholar
- Bessel Hagen, 1886. Ueber kongenitale Luxationen der Patella. D. Med. Wschr. 12: 45.CrossRefGoogle Scholar
- Bogen, H., 1906. Ueber familiäre Luxation und Kleinheit der Patella. Zschr. f. orth. Chir. 16: 359.Google Scholar
- Böhler, L., 1918 (a). Ein Fall von doppelseitiger habitueller Patellarluxation. Zschr. f. orth. Chir., 38: 303.Google Scholar
- —, 1918 (b). Ein Fall von linksseitger angeborener dauernder Patellarluxation. Zschr. f. orth. Chir. 38: 623.Google Scholar
- Bonnenberg, T., 1893. Die Luxatio Radii congenita. Zschr. f. orth. Chir. 2: 376.Google Scholar
- Bremer, F. W., 1934. Ueber die erblichen Erkrankungen des Nervensystems. D. Med. Wschr., 60: 1311.CrossRefGoogle Scholar
- Cockayne, E. A., 1933. Inherited Abnormalities of the Skin and its Appendages p. 265.Google Scholar
- Cragg, E. andDrinkwater, H., 1916. Hereditary Absence of Phalanges through 5 Generations. J. of Gen. 6: 81.CrossRefGoogle Scholar
- Cutore, G., 1927. Steretonychia (mancanza di unghie) ereditaria. Riv. di Biol. 9: 1. Refer. Zbl. f. H. u. Geschl. Krh. 1927, 24: 800.Google Scholar
- Dencks, G., 1925. Zur Behandlung der kongenitalen Kniescheibenluxation. Zbl. f. Chir. 52, I: 1011.Google Scholar
- Ebstein, E., 1918. Angeborene familiäre Erkrankung der Nägel. Derm. Wschr., 68: 113.Google Scholar
- Eisenstadt, J. S., 1913. Three Cases of familiar Dystrophy of Hair and Nails. J. Am. Med. Ass. 60: 27.CrossRefGoogle Scholar
- Fischer, E., 1930 (a). Versuch einer Genanalyse des Menschen. Zschr. f. ind. Abst. u. Vererbl., 44: 127.Google Scholar
- Francillon, M. R., 1938. Vererbung und Orthopaedie. Schweiz. Med. Wschr. 68: 1221.Google Scholar
- Gates, R. R., 1946. Human Genetics, 2 vols.Google Scholar
- Gerkhardt, F. W., 1937. Der Erbgang der Exostosenkrankheit in einer Familie durch 4 Generationen beobachtet. Der Erbarzt, 4: 123.Google Scholar
- Handbuch der Erbbiologie der Menschen, 1940.G. Just. Bnd. 3. Erbpathologie der Stützgewebe beim Menschen, vonK. H. Bauer undW. Bode, p. 143.Google Scholar
- Hanhart, E., 1940 (a). Die Entstehung und Ausbreitung von Mutationen beim Menschen. Handbuch der Erbbiologie des Menschen, 1: 288.CrossRefGoogle Scholar
- —, 1945 (b). Stark unregelmässige Dominanz einer Anlage zu Spalthand auf Grund eines schwachen, entwicklungslabilen Gens. Arch. J. Klausstift. Erg. Bnd. zu Bnd. 20: 96.Google Scholar
- Heine, O., 1904. Ueber den angeborenen Mangel der Kniescheibe. Berl. Klin. Wschr. 41: 499.Google Scholar
- Heller, J., 1927. Die Krankheiten der Nägel. Handb. d. Haut-und Geschlechtskrankheiten, 8: 2.Google Scholar
- Herwerden, M. van, 1936. Erfelijke afwijkingen en genetica. In Praeventieve geneeskunde, 1: 810.Google Scholar
- Hobbs, M. E., 1935. Hereditary onychial Dysplasia. Am. J. Med. Soc., New Ser. 190: 200.CrossRefGoogle Scholar
- Hoffmann, R., 1908. Ueber Verkümmerung der Augenbrauen und der Nägel bei Thyreoidosen. Arch. f. Derm. u. Syph., 89: 381.CrossRefGoogle Scholar
- Horsch, K., 1934. Beitrag zur isolierten angeborenen Radiusköpfchenluxation. Zbl. f. Chir., p. 993.Google Scholar
- Jacob, P., 1896. Ein Fall von congenitaler Anonychie. D. Med. Wschr., Vereinsbeilage, no. 32, p. 217.Google Scholar
- Jacobsen, A. W., 1928. Hereditary Dystrophy of the Hair and Nails. J. Am. Med. Ass., 90: 686.CrossRefGoogle Scholar
- Joachim, H., 1936–1937. Hereditary Dystrophy of the Hair and Nails in six Generations. Ann. of Int. Med., 10: 400.CrossRefGoogle Scholar
- Just, G., 1934 (a). Faktorenkopplung, Faktorenaustausch und Chromosomenaberrationen beim Menschen. Ergebn. d. Biol., 10: 566.Google Scholar
- —, 1935. (b) Multiple Allelie und menschliche Erblehre: Ergebn. d. Biol., 12: 221.CrossRefGoogle Scholar
- Kate, J. ten, 1941 (a) Over de betekenis van de m. quadriceps en de patella voor het kniegewricht en over de behandeling van patellafracturen. Geneesk. Tijdschr. v. d. Rijksverzek. Bank, 26: 114 and 130.Google Scholar
- Kate, J. ten, 1948 (b). Fractura patellae. Verslag Nederl. Ver. v. Heelk. Nederl. Tijdschr. v. Geneesk., p. 442.Google Scholar
- Kemp, T. andAndersen, P. V., 1934. Erbliche Nagellosigkeit und Nagelatrophie. (Danish). Refer. in Zbl. f. Haut u. Geschl. krh., 48: 560.Google Scholar
- Langer, M., 1927–1928. Ueber angeborene Varietäten im Kniegelenk. Anat. Anz. 64: 409.Google Scholar
- Lester, A. M., 1936. A familiar Dyschondrodysplasia associated with Anonychia and other Difformities. Lancet, 231, II: 1519.CrossRefGoogle Scholar
- Little, E. M., 1897. Congenital Absence or delayed Development of the Patella. Lancet, 57, II: 781.CrossRefGoogle Scholar
- Luxenburger, H., 1936. Konferenz der Internat. Föderation Eugenischer Organisationen, in Scheveningen den Haag. Der Erbarzt, 3: 117.Google Scholar
- Meijers, F. S., 1904. Luxatio radii congenita. Nederl. Tijdschr. v. Geneesk., p. 946.Google Scholar
- Mohr, O. L. andWriedt, C., 1919. A new Type of hereditary Brachyphalangy in Man. Carn. Instit. of Wash., Publ. no. 295.Google Scholar
- Montagnard, F., 1945. Un syndrome héréditaire rare d'anomalies de développement. Abscence ou hypoplasie congénitale des rotules, dysplasie articulaire des coudes, dystrophie des ongles. Presse méd. 53: 696.Google Scholar
- Montant, R. etEggermann, A., 1937. Syndrome héréditaire, caractérisé par une hypoplasie des rotules, une malformation des radius et une hémi-atrophie de l'ongle du pouce. Presse méd., 41, p. 770Google Scholar
- Morgan, T. H., 1919. The physical Basis of Heredity, p. 248.Google Scholar
- Mots, A., 1903. Ein Fall von Bildungsanomaliën intrauteriner Belastungsdeformitäten der unteren Extremität. Anonychia und Onychatrophia congenitalis. Allg. med. Centr. Zng., 72: 153.Google Scholar
- Münter, O., 1899. Kongenitale Luxation des Radiusköpfchens mit Vererbung. Diss. Erlangen.Google Scholar
- Nicolle, G. etHalipré, A., 1895. Maladie familiale characterisée par des altérations des cheveux et des ongles. Ann. de derm. et syph. 6: 675 and 804.Google Scholar
- Nievergelt, K., 1944. Ungewöhnliches familiäres Missbildungssyndrom beider Hände. Arch. d. Jul. Klausstift., 19: 197.Google Scholar
- Orel, H., 1931. Luxationen und Onychatrophie in vier Generationen. Zschr. f. Konstit. 1., 15: 757.Google Scholar
- Ősterreicher, W., 1931. Gemeinsame Vererbung von Anonychie bzw. Onychatrophie, Patellardefect und Luxatio Radii. Dominantes Auftreten in fünf Generationen. Zschr. f. Konstit. 1., 15: 465.Google Scholar
- Pfeiffer, R., 1938. Die angeborene Verrenkung des Speichelköpfchens als Teilerscheinung anderer kongenitaler Ellen bogengelenkmissbildungen. Zschr. f. menschl. Vererb. u. Konstit. 1, 21: 530.Google Scholar
- Pires de lima, J. A., 1924. Onychatrophie familiale congénitale. Ann. de Derm. et Syph., 6-e sér., 5: 266.Google Scholar
- Rubin, G., 1915. Congenital Absence of Patellae and other patellar Anomalies in three Members of the same Family. J. Amer. Med. Ass., 64: 2062.CrossRefGoogle Scholar
- Rutherfurd, W. J., 1933. Hereditary Knock-knee with recurrent Dislocation of Patella and Aplasia of Nails on Fingers and Toes. Brit. J. of Childr. Dis., 30: 34.Google Scholar
- Scheidt, W., 1925. Erbliches Fehlen der Kniescheibe. Anthr. Anz. II: 58.Google Scholar
- Schlatter, C., 1914. Die Mendelschen Vererbungsgesetze beim Menschen an, Hand zweier Syndactylie-Stammbäume. Corr. Bl. Schweizer Ärzte. 44: 225.Google Scholar
- Schröder, C. H., 1932. Familiäre kongenitale Luxationen. Zschr. f. orth. Chir., 57: 580.Google Scholar
- Senturia, H. R. andSenturia, B. D., 1944. Congenital Absence of the Patella associated with Arthrodysplasia of the Elbows and Dystrophy of the Nails. Amer. J. Röntg., 51: 352.Google Scholar
- Servier, 1872. Un cas de difformité congénitale des articulations des genoux et des coudes. Gaz. hebd. d. méd. et de chir. II-e sér., tome IX: 214.Google Scholar
- Sever, J. W., 1938. Hereditary Arthrodysplasia associated with Dystrophy of the Nails. New Engl. J. Med., 219: 87.CrossRefGoogle Scholar
- Sieber, H., 1925. Doppelseitige angeborene Luxationen der Patella und des Radiusköpfchens nach hinten-aussen. Zschr. f. orth. Chir., 46: 555.Google Scholar
- Siemens, H. W., 1923. Einf. in die allgem. u. spez. Vererbungspathologie des Menschen.Google Scholar
- Silfverskiöld, N., 1920. Zur Behandlung des angeborenen Kniescheibenmangels. Zschr. f. orth. Chir., 39: 329.Google Scholar
- Sirks, M. J., 1936 (a). Der Mutationsbegriff. Arch. f. Rassen u. Gesellsch. Biol., 30: Heft 6.Google Scholar
- Sirks, M. J., 1946 (c). Handboek der algemene erfelijkheidsleer.Google Scholar
- Siwon, P., 1928. Kongenit-heredit. doppelseitige Ankylose des Ellenbogen gelenkes. D. Zschr. f. Chir., 209: 338.CrossRefGoogle Scholar
- Sprinz, 1919. Ueber angeborene Nagelanomaliën. Derm. Wschr., 68: 337.Google Scholar
- Strandskov, H. H., 1939. Inheritance of Absence of Thumbnails. J. of Her., 30: 53.Google Scholar
- Sury, K. von, 1909. Corr. bl. Schweizer Ärzte, 39: 79.Google Scholar
- Templeton, H. J., 1936. Hereditary Dystrophy of the Nails. Brit. J. Derm. 48: 248.CrossRefGoogle Scholar
- Timofeëff-Ressovsky, N. W., 1940. Die Grundlagen der Erbbiologie des Menschen. In Handb. d. Erbbiol. d. Menschen. Bnd. I: 38.Google Scholar
- Tobias, N., 1925. Hereditary familial Dystrophy of the Nails. J. Am. Med. Ass., 84: 1568.CrossRefGoogle Scholar
- Touraine, A., 1942. Onycharthrosis héréditaire. Bull. Soc. Franc. de derm. et syph., 2: 490.Google Scholar
- Trauner, R. undRieger, H., 1925. Eine Familie mit Luxatio Radii congenita mit übereinstimmenden Anomaliën der Finger und Kniegelenke sowie der Nagelbildung in vier Generationen. Arch. f. klin. Chir., 137: 659.Google Scholar
- Turner, J. W., 1933. An hereditary Arthrodysplasia associated with hereditary Dystrophy of the Nails. J. Amer. Med. Ass., 100: 882.CrossRefGoogle Scholar
- Twiesselmann, F., 1938. Les mutations létales: leur interêt théorique et leur importance pratique. Bull. d. Musée roy. d'Hist. nat. d. Belge. Tome XIV, no. 24: 1. (Mededel. v. h. Kon. Mus. v. België).Google Scholar
- Villaret, M., Justin, L. etDesville,H., 1932. L'anonychie, affection familiale. Ann. d. Méd., 31: 432.Google Scholar
- Waardenburg, P. J., 1935, a. Vererbungsergebnisse und Probleme am menschlichen Auge. Zschr. f. ind. Abst. u. Vererbl., 70: 358.Google Scholar
- —, 1938, b. Vererbungsforschung in der Augenheilkunde. Fortschr. d. Erbpath. Rassenhyg. u. ihrer Grenzgeb., II: 173.Google Scholar
- Waardenburg, P. J., 1941. c. Erfelijke aandoeningen van het gezichtsorgaan. In: Geneeskunde en erfelijkheid, bySirks enKastein, p. 231.Google Scholar
- Walter, A. L. andBradrord, W. L. 1928. Congenital familiar Atrophy of Nails. Refer. in J. Am. Med. Ass., 90: 802.Google Scholar
- White, C. J., 1896 Dystrophia unguum et pilorum hered. J. Cutan. and gener. Urin., Dis., 14: 220.Google Scholar
- Wildervanck, L. S., 1948,a. Erfelijke Coilonychie (lepelnagels) gecombineerd met pink-en teencontracture in twee families. Nederl. Tijdschr. v. Geneesk., 92: 334.Google Scholar
- —, 1948, b. Erfelijke clinodactylie. Nederl. Tijdschr. v. Geneesk., 92: 3491.Google Scholar
- Wolf, 1900. Zwei Fälle von angeborenen Missbildungen (u.a. Kniescheiben). Münch. Med. Wschr., 47: 766.Google Scholar
- Wrede, 1909. Kongenitale erbliche Luxation der Patella nach aussen. Berl. Klin. Wschr., 64: 373.Google Scholar
- Wuth, E. A., 1899. Ueber angeborene Mangel, sowie Herkunft und Zweck der Kniescheibe. Arch. f. klin. Chir., 58: 900.Google Scholar
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© Martinus Nijhoff, The Hague 1951