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Heterosomenfragmente bei der Gonadendysgenesie

Ein Beitrag zur Beziehung Karyotyp—Phänotyp

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  • 11 Citations

Zusammenfassung

Es werden 3 Fälle von Gonadendysgenesie mit seltenen strukturellen Anomalien eines Heterosoms beschrieben. Bei einer Patientin wurde ein kleines, zentrisches X-Chromosomenfragment, bei den anderen beiden Patientinnen je eine totale Deletion des langen Arms des X-Chromosoms gefunden. Die klinischen und cytogenetischen Befunde werden mit den aus der Literatur bekannten Fällen verglichen und im Zusammenhang mit der Lyon-Hypothese diskutiert. Es wird aus den Befunden geschlossen, daß der kurze Arm des X-Chromosoms nicht inaktiviert wird und für die Ausprägung eines normalen Phänotyps mit Ausnahme der sexuellen Differenzierung wichtiger ist als der lange Arm des X-Chromosoms. Weiter wird auf die Diskrepanz der Interpretation unserer cytogenetischen Befunde mit einigen in der Literatur beschriebenen Fällen hingewiesen, bei denen mit ähnlichem klinischen und cytogenetischen Befund eine „XY“-Konstellation angenommen wurde.

Summary

Three cases of gonadal dysgenesis with rare structural anomalies of a heterosome were discribed. In one case a small centric fragment of the X-chromosome was found, in the other two cases a total deletion of the long arm of the X-chromosome. The clinical and cytogenetic findings are compared with the cases in the literature and are discussed in connection with the Lyon-hypothesis. It is concluded from the findings that the short arm of the X-chromosome ist not affected by the inactivation which is postulated by the Lyon-hypothesis and that the short arm is more important for the development of a normal phenotype with exception of sexual differentiation than the long arm of the X-chromosome. Furthermore we emphasize the discrepancy of the interpretation of our cytogenetical findings with other cases described in the literature, in which in similar clinical and cytogenetic findings a „XY“-chromosome constitution has been assumed.

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Karl, H.J., Back, F., Macias-Alvarez, I. et al. Heterosomenfragmente bei der Gonadendysgenesie. Klin Wochenschr 45, 1225–1233 (1967). https://doi.org/10.1007/BF01746268

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