Klinische Wochenschrift

, Volume 46, Issue 12, pp 666–671 | Cite as

Peripher-neurologische Störungen bei der Fabryschen Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale)

Klinisch-elektronenmikroskopische Befunde bei einem Fall
  • A. Bischoff
  • U. Fierz
  • F. Regli
  • J. Ulrich
Originalien

Zusammenfassung

Die elektronenmikroskopische Untersuchung eines durch Biopsie gewonnenen Nervenstückes von einem an der Fabryschen Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale) leidenden 28jährigen Patienten zeigt, daß das periphere Nervensystem bei dieser Lipoidstoffwechselkrankheit in charakteristischer Weise mitbetroffen ist. Die Speicherung des Lipoids stellt sich elektiv in den Capillarendothelien und -pericyten sowie den Bindegewebszellen der Perineuralscheide dar. Das intracytoplasmatisch angereicherte Material weist dabei eine kristalline Binnenstruktur mit einer regelmäßigen Periodik von 56–60 Å auf. Daneben finden sich degenerierte unbemarkte Axone. Der letzte Befund, in Zusammen. hang mit dem klinischen Bild gebracht, muß als das morphologische Substrat des bestehenden Schweiß-Sekretionsdefektes und Schmerzsyndroms verstanden werden.

Summary

A sural nerve biopsy was taken from a patient aged 28 suffering from Fabry's disease (Angiokeratoma corporis diffusum universale). It demonstrated that the peripheral nervous system is involved in a characteristic manner. Lipids were stored in the endothelial cells and in the pericytes of capillaris as well as in the cells of the perineural connective tissue. This lipid uniformly exhibited a cristalline structure characterized by a periodicity of 56–60 Å. Furthermore there were degenerated nonmyelinated axons. This latter finding is interpreted as a degenerative disease of the autonomic nervous system which would explain the sudorimotor insufficiency and the pains predominating the clinical picture.

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Literatur

  1. 1.
    Anderson, W.: A case of “angio-keratoma“. Brit. J. Derm.10, 113 (1898).Google Scholar
  2. 2.
    Bethune, J. E., P. L. Landrigan, andC. D. Chipman: Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry's disease) in two brothers. New Engl. J. Med.264, 1280 (1961).Google Scholar
  3. 3.
    Bischoff, A.: The ultrastructure of tri-ortho-cresyl phosphate poisoning. I. Studies on myelin and axonal alterations in the sciatic nerve. Acta neuropath. (Berl.)9, 158 (1967).Google Scholar
  4. 4.
    Bischoff, A.: Diabetische Neuropathie. Pathologische Anatomie, Pathophysiologie und Pathogenese auf Grund elektronenmikroskopischer Untersuchungen. Dtsch. med. Wschr.93, 247 (1968).Google Scholar
  5. 5.
    Bischoff, A., F. W. Reutter u.T. Wegmann: Erkrankung des peripheren Nervensystems beim Morbus Gaucher. Neue Erkenntnisse auf Grund der Elektronenmikroskopie. Schweiz. med. Wschr.97, 1139 (1967).Google Scholar
  6. 6.
    Brady, R. O., A. E. Gal, R. M. Bradley, E. Martensson, A. L. Warshaw, andL. Laster: Enzymatic defect in Fabry's disease. New Engl. J. Med.276, 1163 (1967).Google Scholar
  7. 7.
    Brady, R. O., A. E. Gal, R. M. Bradley, andE. Martensson: The metabolism of ceramide trihexosides. J. biol. Chem.242, 1021 (1967).Google Scholar
  8. 8.
    Brown, A., andJ. A. Milne: Diffuse angiokeratoma: Report of two cases with diffuse skin changes, one with neurological symptoms and splenomegaly. Glasg. med. J.33, 361 (1952).Google Scholar
  9. 9.
    Colley, J. R., D. L. Miller, M. S. R. Hutt, H. J. Wallace, andH. E. de Wardener: The renal lesion in angiokeratoma corporis diffusum. Brit. med. J.1958 I, 1266.Google Scholar
  10. 10.
    Curry, H. B., andT. L. Fleisher: Angiokeratoma corporis diffusum. A case report. J. Amer. med. Ass.175, 864 (1961).Google Scholar
  11. 11.
    DeGroot, W. P.: Angiokeratoma corporis diffusum Fabry. Dermatologica (Basel)128, 321 (1964).Google Scholar
  12. 12.
    Dubach, U. C., u.F. Gloor: Fabry-Krankheit (Angiokeratoma corporis diffusum universale). Phosphatidspeicherkrankheit bei zwei Familien. Dtsch. med. Wschr.91, 241 (1966).Google Scholar
  13. 13.
    Fabry, J.: Ein Beitrag zur Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. (Berl.), Suppl.43, 187 (1898).Google Scholar
  14. 14.
    Falck, I., u.A. Weicksel: Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit vasorenalem Symptomenkomplex. Samml. selt. klin. Fälle13, 20 (1957).Google Scholar
  15. 15.
    Frost, Ph., Y. Tanaka, andG. L. Spaeth: Fabry's disease — glycolipid lipidosis. Amer. J. Med.40, 618 (1966).Google Scholar
  16. 16.
    Garcin, R., J. Hewitt, S. Godlewski, P. Laudat, H. de Montera etJ. Emile: Les aspects neurologiques de l'angiokératose de Fabry. A propos de deux cas. Presse méd.75, 435 (1967).Google Scholar
  17. 17.
    Germain, P., T. Caulet, P. Girard, J. C. Etienne, J. J. Adnet etCl. Hopfner: Angiokératose de Fabry familiale avec retentissement vasculaire et polyviscéral. Etude anatomo-clinique de deux cas. Bull. Soc. méd. Hôp. Paris118, 299 (1967).Google Scholar
  18. 18.
    Hartley, M. W., andR. E. Miller: Renal and vascular changes in Fabry's disease, a dysphospholipidosis. J. Cell Biol.19, 31 A (1963).Google Scholar
  19. 19.
    Hashimoto, K., B. G. Gross, andW. F. Lever: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry). Histochemical and electron microscopic studies of the skin. J. invest. Derm.44, 119 (1965).Google Scholar
  20. 20.
    Hofmann, A., u.W. Hauser: Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit cerebralen Manifestationen. Dtsch. Z. Nervenheilk.183, 351 (1962).Google Scholar
  21. 21.
    Hornbostel, H., W. Spier u.H. Koch: Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry) mit kardio-vasorenalem Symptomenkomplex als Allgemeinerkrankung. Ärztl. Wschr.6, 49 (1951).Google Scholar
  22. 22.
    Jeffries, J.: In: Medical grand rounds. Sth. med. J. (Bgham., Ala.)56, 518 (1963).Google Scholar
  23. 23.
    Kahlke, W.: Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry's disease). In: Lipids and lipidoses (G. Schettler, ed.), p. 332. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967.Google Scholar
  24. 24.
    Miller, R.: In: Medical grand rounds. Sth. med. J. (Bgham., Ala.)56, 518 (1963).Google Scholar
  25. 25.
    Moberg, E.: Objective methods for determining the functional value of sensibility in the hand. J. Bone Jt Surg. B40, 454 (1958).Google Scholar
  26. 26.
    Rahman, A. N., andR. Lindenberg: The neuropathology of hereditary dystopic lipidosis. Arch. Neurol. (Chic.)9, 373 (1963).Google Scholar
  27. 27.
    Ruiter, M.: Das Angiokeratoma corporis diffusum — Syndrom und seine Hauterscheinungen. Übersicht und eigene Erfahrungen der letzten 10 Jahre. Hautarzt9, 15 (1958).Google Scholar
  28. 28.
    Samuels, S., N. K. Gonatas, andM. Weiss: Formation of the membranous cytoplasmic bodies in Tay-Sachs disease. An in-vitro study. J. Neuropath. exp. Neurol.24, 256 (1965).Google Scholar
  29. 29.
    Scriba, K.: Zur Pathogenese des Angiokeratoma corporis diffusum Fabry mit cardio-vasorenalem Symptomenkomplex. Verh. dtsch. Ges. Path.34, 221 (1950).Google Scholar
  30. 30.
    Tanaka, Y., Ph. Frost etG.-L. Spaeth: Figures myéliniques dans les cellules spumeuses de la maladie de Fabry. Nouv. Rev. franc. Hémat.5, 425 (1965).Google Scholar
  31. 31.
    Wallace, R. D., andW. J. Cooper: Angiokeratoma corporis diffusum universale (Fabry). Amer. J. Med.39, 656 (1965).Google Scholar
  32. 32.
    Wise, D., H. J. Wallace, andE. H. Jellinek: Angiokeratoma corporis diffusum. A clinical study of eight affected families. Quart. J. Med.31, 177 (1962).Google Scholar

Copyright information

© Springer-Verlag 1968

Authors and Affiliations

  • A. Bischoff
    • 1
  • U. Fierz
    • 1
  • F. Regli
    • 1
  • J. Ulrich
    • 1
  1. 1.Forschungsabteilung der Neurologischen Universitätsklinik und Dermatologische Universitätsklinik, Kantonsspital ZürichSwitzerland

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