Zusammenfassung
Die Verfasser beschreiben einen Fall von kongenitaler Afibrinogenämie. Sie untersuchten die Fibrinogenämiewerte bei beinahe allen Nachkommen der Großeltern von mütterlicher und väterlicher Seite und stellten an 24 Familienmitgliedern einen Blutfibrinogengehalt zwischen 250 und 450 mg% fest. Bei 8 Familienmitgliedern (3 mütterlicher- und 5 väterlicherseits) war er unter 220 mg%. Als niedrigsten Wert verzeichnen sie 166 mg% bei dem Kind eines väterlichen Neffen. Bei zwei Geschwistern der Kranken war der Blutfibrinogenspiegel normal. Der Erbgang der kongenitalen Afibrinogenämie unterscheidet sich wesentlich von dem vonWolf und vonRevol beschriebenen dominanten Erbgang der schweren Hypofibrinogenämie. Die Vererbung der kongenitalen Afibrinogenämie wird anscheinend von einem rezessiven Gen geregelt, das von anderen Faktoren verdeckt wird.
Summary
The authors describe a case of congenital afibrinogenemia. They studied the fibrinogenemia values in almost all descendants of the grand-parents on the mother's and father's side and established a fibrinogen content of the blood ranging between 250 and 450 mg% in 24 family members. In 8 family members (3 on the mother's side and 5 on the father's) the fibrinogen content was below 220 mg%. The lowest value recorded was 166 mg% in a child of a nephew of the father. In 2 of the patient's siblings the fibrinogen blood level was normal. The authors find that the hereditary transmission of congenital afibrinogenemia differs substantially from the dominant hereditary transmission in hypofibrinogenemia described byWolf andRevol. The transmission of congenital afibrinogenemia is apparently controlled by a recessive gene, which is hidden by other factors.
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