Klinische Wochenschrift

, Volume 47, Issue 19, pp 1051–1053 | Cite as

Über einen Fall von „klassischer“ Phenylketonurie mit durchschnittlicher Intelligenz

  • W. Schwenke
  • A. Anke
  • A. Knapp
Kurze Wissenschaftliche Mitteilungen
Received:

Zusammenfassung

Es wird der Ausnahmefall eines 70jährigen Patienten geschildert, bei dem zufällig eine klassische Phenylketonurie diagnostiziert wurde und der eine durchschnittliche Intelligenz besaß. Im Phenylalaninbelastungsversuch erwies sich seine Ehefrau als homozygot gesund, seine 3 Töchter waren erwartungsgemäß heterozygote Anlageträger. — Die Hirnschädigung wurde bei diesem Patienten wahrscheinlich infolge einer herabgesetzten Phenylalaninzufuhr während des frühkindlichen Lebensabschnittes verhütet

Summary

The authors describe the exceptional case of a 70 years old patient with an incidentally diagnosed “classical” phenylketonuria and without mental deficiency. By phenylalanine tolerance test his wife was homozygous normal, his 3 daughters as supposed were heterozygous carriers for phenylketonuria gene. — The mental defect was propably prevented because of a reduced phenylalanine intake during the early infancy.

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Copyright information

© Springer-Verlag 1969

Authors and Affiliations

  • W. Schwenke
    • 1
    • 2
  • A. Anke
    • 1
    • 2
  • A. Knapp
    • 1
    • 2
  1. 1.Klinik und Poliklinik für Haut- und Geschlechtskrankheiten der Ernst Moritz Arndt-Universität GreifswaldGermany
  2. 2.Forschungsstelle für medizinische Ernährungslehre an der Hautklinik der Ernst Moritz Arndt-Universität GreifswaldGermany

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